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17-α羟化酶缺陷症一例报告

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摘要 17—α羟化酶缺陷症是较罕见的疾病.1966年Bielieri等首先报告本病.国内仅少数几例报告.现将我院收治的一例报告如下,并对其诊断和治疗问题略加讨论.患者女性,17岁,住院号 277294,以心悸、疲乏、多食善饥伴发作四肢无力2年余为主诉,于1988年10月6日入院检查治疗.患者2年多来善饥多食、心悸、怕热、多汗、疲乏无力、性情急躁、常与同学争吵,双手臂肌肉酸痛无力,抬举不高,双下肢时有软瘫.四肢无力时查血钾2mEq/L明显降低,无恶心呕吐腹泻,发病以来尿量增多,夜尿多于昼尿.患者3岁患麻疹后体弱,常感冒,智力尚可,现读初三.月经未来潮.父母非近亲婚配,二姊一妹一弟均健在,家族中无类似病史.
作者 邱迺炘
机构地区 福建省汀州医院
出处 《临床荟萃》 CAS 1991年第3期126-126,共1页 Clinical Focus
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