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21羟化酶缺陷症17例报告
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摘要
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗,可造成明显的外生殖器畸形、假性性早熟及最终身材矮小等,现将我院自1968年10月至1989年4月收治的17例21羟化酶缺陷症报告如下。
作者
白馨芝
肖永义
赵达亚
张剑白
肖风云
机构地区
哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
出处
《哈尔滨医药》
1991年第1期24-26,共3页
Harbin Medical Journal
关键词
羟化酶缺陷症
肾上腺病
分类号
R586.205 [医药卫生—内分泌]
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