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21羟化酶缺陷症17例报告

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摘要 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗,可造成明显的外生殖器畸形、假性性早熟及最终身材矮小等,现将我院自1968年10月至1989年4月收治的17例21羟化酶缺陷症报告如下。
出处 《哈尔滨医药》 1991年第1期24-26,共3页 Harbin Medical Journal
  • 相关文献

参考文献2

  • 1白馨芝.根据羊水细胞的HLA型对21-羟化酶缺陷症进行产前诊断[J]国外医学遗传学分册,1988(02).
  • 2李云珠,俞善昌.先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查[J]国外医学(儿科学分册),1986(01).

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