摘要
遗传病的基因诊断是70年代末在DNA重组技术迅速发展的基础上发展起来的一个新领域。标志着人们对遗传病认识的一个重大突破,从而使遗传病的诊断从表型水平——蛋白质水平跨入到、DNA(基因)水平,即基因诊断或称逆向诊断(reverse diagnosis)。一、基因诊断的概念基因诊断是指应用DNA重组技术,以基因探针(probe)为工具,通过对基因组DNA进行分析,判断某遗传病的致病基因存在与否。特点:灵敏、特异性高、不需了解疾病的原始基因产物或生化机理。基因探针:是一段特定的DNA克隆片段,包括各种基因片段或DNA随机片段,具有高度特异性。
出处
《广州医药》
1992年第6期18-19,共2页
Guangzhou Medical Journal