摘要
遗传病的基因诊断黄尚志目前,我们对遗传病的诊断主要依靠病史、家族史(家系分析)、临床表现、临床检验及其他辅助诊断方法进行。基因诊断是采用各种DNA分析技术,对先证者和家系进行分析的方法,确定与疾病相关的基因、基因的突变类型或与致病基因紧密连锁的多态性...
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第12期665-667,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
同被引文献24
-
1邱文娟,张雅芬,叶军,韩连书,顾学范.127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):261-263. 被引量:5
-
2毛跃华,孙琼,李峥,盛敏,黄淑帧,曾溢滔.应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(4):209-211. 被引量:15
-
3李洵桦,刘焯霖,梁秀龄.直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断[J].中华医学遗传学杂志,1997,14(1):49-51. 被引量:6
-
4ROUSSEAU F,BONAVENTURE J,LEGEAI-MALLET L,et al.Mutations of the fibroblast growth factor receptor-3 gene in achondroplasia[J].Horm Res,1996,45(1-2):108-110.
-
5FRANCOMANO C A,ORTIZ DE LUNA R I,HEFFERON T,et al.Localization of the achondroplasia gene to the distal 2.5Mb of human chromosome 4p[J].Hum Mol Genet,1994,3(5):787-792.
-
6RAEYMAEKERS P,TIMMERMAN V,DE JONGHE,et al.Localization of the mutation in an extended family with Charcot-Marie-Tooth neuropathy(HMSNI)[J].Am J Hum Genet,1989,45(6):953-958.
-
7WOO S L C,LIDSKY A S,GUTTLER F D,et al.Cloned human phenylalanine hydroxylase gene and allows prenatal diagnosis and carried detection of classical phenylketonuria[J].Nature,1983,306:151-155.
-
8GOLTSOV A A,EISENSMITH R C,NAUGHTON E R,et al.A single polymorphic STR system in the human phenylalanine hydroxylase gene permits rapid prenatal diagnosis and carrier screening for phenylketonuria[J].Hum Mol Genet,1993,2(5):577-581.
-
9HIGGS D R,VICKERS M A,WILKIE AO,et al.A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster[J].Blood,1989,73(5):1081-1104.
-
10CHEHAB F F,DOHERTY M,CAI S P,et al.Detection of sickle cell anaemia and thalassaemias[J].Nature,1987,329(6137):293-294.
-
1黄淑帧,曾溢滔.遗传病基因诊断(下)[J].上海医学检验杂志,1990,5(4):231-233.
-
2曾瑞萍.基因诊断的应用[J].广州医药,1992,23(6):18-19. 被引量:1
-
3周启亮,林旭勇.疟疾的基因诊断[J].国外医学(寄生虫病分册),2003,30(2):82-83.
-
4陈悦.结核病的分子生物学与基因诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(1):111-112. 被引量:2
-
5余关键.基因诊断糖尿病[J].医药与保健,1998(3):9-9.
-
6王全立,马立人,刘耀清.丙型肝炎的基因诊断[J].临床肝胆病杂志,1994,10(2):64-65. 被引量:1
-
7王金,毛忠琦,等.大肠癌的基因诊断[J].中国肛肠病杂志,2001,21(4):38-40. 被引量:1
-
8杨友竹.基因诊断[J].日本医学介绍,1997,18(8):369-371.
-
9王义,张绍庚.原发性肝癌的基因诊断和治疗[J].临床外科杂志,1996,4(6):347-349.
-
10沈霞,沈铮,陶美华,卢绮慧,华锡慧.乙肝基因诊断的临床应用[J].上海医学检验杂志,1991,6(4):231-233.