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遗传病的基因诊断 被引量:1

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摘要 遗传病的基因诊断黄尚志目前,我们对遗传病的诊断主要依靠病史、家族史(家系分析)、临床表现、临床检验及其他辅助诊断方法进行。基因诊断是采用各种DNA分析技术,对先证者和家系进行分析的方法,确定与疾病相关的基因、基因的突变类型或与致病基因紧密连锁的多态性...
作者 黄尚志
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第12期665-667,共3页 Chinese Journal of Pediatrics
  • 相关文献

同被引文献24

  • 1邱文娟,张雅芬,叶军,韩连书,顾学范.127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):261-263. 被引量:5
  • 2毛跃华,孙琼,李峥,盛敏,黄淑帧,曾溢滔.应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(4):209-211. 被引量:15
  • 3李洵桦,刘焯霖,梁秀龄.直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断[J].中华医学遗传学杂志,1997,14(1):49-51. 被引量:6
  • 4ROUSSEAU F,BONAVENTURE J,LEGEAI-MALLET L,et al.Mutations of the fibroblast growth factor receptor-3 gene in achondroplasia[J].Horm Res,1996,45(1-2):108-110.
  • 5FRANCOMANO C A,ORTIZ DE LUNA R I,HEFFERON T,et al.Localization of the achondroplasia gene to the distal 2.5Mb of human chromosome 4p[J].Hum Mol Genet,1994,3(5):787-792.
  • 6RAEYMAEKERS P,TIMMERMAN V,DE JONGHE,et al.Localization of the mutation in an extended family with Charcot-Marie-Tooth neuropathy(HMSNI)[J].Am J Hum Genet,1989,45(6):953-958.
  • 7WOO S L C,LIDSKY A S,GUTTLER F D,et al.Cloned human phenylalanine hydroxylase gene and allows prenatal diagnosis and carried detection of classical phenylketonuria[J].Nature,1983,306:151-155.
  • 8GOLTSOV A A,EISENSMITH R C,NAUGHTON E R,et al.A single polymorphic STR system in the human phenylalanine hydroxylase gene permits rapid prenatal diagnosis and carrier screening for phenylketonuria[J].Hum Mol Genet,1993,2(5):577-581.
  • 9HIGGS D R,VICKERS M A,WILKIE AO,et al.A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster[J].Blood,1989,73(5):1081-1104.
  • 10CHEHAB F F,DOHERTY M,CAI S P,et al.Detection of sickle cell anaemia and thalassaemias[J].Nature,1987,329(6137):293-294.

引证文献1

二级引证文献2

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