摘要
目的 :探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法 :对 36 8例临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形、新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果 :138例核型异常 ,异常检出率为 37.5 %。其中标准型 2 1三体综合征核型 110例 ,占异常核型的 79.71% ,嵌合型 2 1三体综合征核型 16例 ,占 11.5 9% ,易位型 2 1三体综合征 4例 ,占 2 .90 %。此外还检出 4 7,XXX、4 8,XXXX、4 6 ,XX/ 4 6 ,XX ,r(C)、4 6 ,XY ,ins(13;7)、4 6 ,XX ,t(7;13)、4 5 ,XX ,-D ,-D ,+t(DqDq)、4 8,XX ,+8,+18、4 6 ,XY/ 4 6 ,XY ,del(X) ,+X断片等非 2 1三体核型 8例 ,占 5 .80 %。 138例异常核型的临床以典型 2 1三体综合征表型为主 ,其次是以发育落后并伴智力发育障碍为特征。结论 :遗传咨询儿童异常核型以标准型 2 1三体为主 ,其次为嵌合型和易位型 ,同时不能忽略非 2
出处
《温州医学院学报》
CAS
2002年第6期383-384,共2页
Journal of Wenzhou Medical College
