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儿童智力低下434例染色体异常核型分析 被引量:18

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摘要 对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下等832 例患儿外周血淋巴细胞进行染色体分析,共发现染色体异常434 例,占全部受检病例的52-16% ,其中各种类型的21 三体综合征(Down′s)426 例,占染色体异常核型的98-16 %(426/434) ,有3 例还同时合并有13,14 ,18 ,19 号染色体数目或结构异常;其余异常核型分别涉及到5 ,8 ,15 ,18 ,20 ,22 号染色体共8 例。表明儿童智力低下染色体异常是重要原因,而Down’s 综合征又占绝大多数,可达98-16 % 。临床并发现1 例极少见的异卵双胎Down’s 患儿。
机构地区 南京儿童医院
出处 《中国优生与遗传杂志》 2000年第1期34-35,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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