摘要
耳聋是人类最常见的致残性疾病之一,其中60%是由遗传变异所致。随着人类首个完整无间隙参考基因组(T2T-CHM13)的发布和三代测序技术的成熟,越来越多的致聋性基因组结构变异(SV)被检出。本文介绍了基因组SV的发生过程、致病机制和检测方法,重点总结了不同类型的SV(如倒位、易位、插入、缺失、重复、复杂SV等)在遗传性耳聋中的研究进展,有助于完善对这类复杂遗传性耳聋的临床诊断评估流程,从而降低漏诊率和误诊率。
出处
《中华医学杂志》
北大核心
2025年第48期4530-4535,共6页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金原创探索计划项目(82350005)。
