摘要
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重，致死率及致残率较高，
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
2015年第3期172-175,共4页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
参考文献4
-
1王青青,张媛,章钧,郝秀兰,侯红瑛.通过富集母血浆中胎儿游离DNA无创性产前诊断β地中海贫血[J].中国病理生理杂志,2014,30(10):1861-1867. 被引量：5
-
2张新顺,张惠文,顾学范.黏多糖病Ⅱ型的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(5):536-538. 被引量：1
-
3染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华妇产科杂志,2014,49(8):570-572. 被引量：260
-
4ZHANG Yao,YANG Yan-ling,HASEGAWA Yuki,YAMAGUCHI Seiji,SHI Chun-yan,SONG Jin-qing,SAYAMI Sujan,LIU Ping,YAN Rong,DONG Jin-hua,QIN Jiong.Prenatal diagnosis of methylmalonic aciduria by analysis of organic acids and total homocysteine in amniotic fluid[J].Chinese Medical Journal,2008(3):216-219. 被引量：20
二级参考文献22
-
1张春芽,李麓芸,刘上峰,傅俊江,卢光琇.粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):269-271. 被引量：10
-
2郭奕斌,杜传书.粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J].中华儿科杂志,2006,44(2):110-113. 被引量：7
-
3张为民,施惠平,李贝特,赵时敏,戚庆炜,孙念怙,黄尚志.黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断[J].中华儿科杂志,2006,44(9):644-647. 被引量：12
-
4Neufleld EF, Muenzer E. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR,Beaudet Air,Sly WS,et al,eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. 3421- 3452.
-
5Wilson PJ, Morris CP, Anson DS, et al. Hunter syndrome: isolation of an iduronate-2-sulfatase cDNA clone and analysis of patient DNA. Proc Natl Acad SciUSA,1990,87:8531-8535.
-
6Rathmann M, Bunge S, Beck M, et al . Mucopolysaccharidosis type II ( Hunter syndrome) : mutation " hot spots" in the iduronate-2-sulfatase gene. Am J Hum Genet, 1996, 59: 1202- 1209.
-
7Cooper A, Thornley M, Wraith JE. First trimester diagnosis of Hunter syndrome: very low iduronate sulphatase activity in chorionic villi from a heterozygous female fetus. Prenat Diagn, 1991,11:731-735.
-
8Brady PD, Vermeesch JR. Genomic microarrays: a technology overview[J]. Prenat Diagn, 2012,32:336-343.
-
9Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies[J]. Am J Hum Genet, 2010,86: 749-764.
-
10Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, et al. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2013,41:610-620.
共引文献282
-
1李妤,李慧君,苏比努尔·买买提,古丽娜孜·米吉提,张金花.基因芯片技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2024,32(6):1283-1288.
-
2蔡富强,纪霞,谢金芳,宋晓.染色体微阵列分析技术诊断出生缺陷患儿四例[J].中国优生与遗传杂志,2020(8):934-936. 被引量：1
-
3邓国生,何才通,罗宇迪,赖玉青.孕早期胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的临床研究[J].中国优生与遗传杂志,2020(8):927-930. 被引量：3
-
4张池,胡晞江,刘翎,向萍霞,宁丽芳,余宏盛,黄会.166例流产物染色体微阵列分析[J].中国优生与遗传杂志,2020(7):793-794.
-
5邓国生.G显带核型联合染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用进展[J].中国优生与遗传杂志,2020(7):783-785. 被引量：4
-
6王生兰,吴婷,海妤婷,李洁.青海地区胎儿超声异常与染色体拷贝数异常的相关性研究[J].青海医药杂志,2022,52(8):42-45.
-
7白瑞芳,侯东霞,董弘,周燕,马科,王晓华,冀小平.孕早期胚胎停育染色体数目异常的比较和分析[J].内蒙古医学杂志,2020(11):1294-1296. 被引量：4
-
8宋振龙,钱冬萌,王斌.胚胎停育患者72例胎儿绒毛组织CMA检测结果分析[J].医药论坛杂志,2021,42(16):20-23. 被引量：2
-
9于海华,文娟,肖龙,曹东华.一例46,XX,ins(21;1)(q22;p22p31)孕妇的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(10):1053-1054.
-
10杨宇霞,屈素真,王莉,郭依琳,薛淑文,蔡奥捷,崔思颖,孔祥东.早孕期流产胎儿绒毛组织的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(6):547-551. 被引量：9
同被引文献33
-
1何大可,张建明,邵新华,宋小青,吴静,顾学范.81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析[J].上海交通大学学报（医学版）,2011,31(10):1444-1447. 被引量：14
-
2邵肖梅,叶鸿瑶,丘小汕.实用新生儿学[M].4版.北京:人民卫生出版社,2011:807-808.
-
3Pascarella A,Rosa M,della Casa R,et al.Isovaleric acidemia[J].J Pediatr Endocrinol Metab,2011,24(5-6):399.
-
4胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学[M].7版.北京:人民卫生出版社.2013:2142.
-
5Mohamed S.Treatment strategies for acute metabolic disorders in neonates[J].Sudan J Paediatr,2011,t1(2):6-13.
-
6李刚,孙莹璞,金海霞,辛志敏,戴善军.胚胎染色体非整倍体筛查用于平衡易位携带者植入前的遗传学诊断[J].中华妇产科杂志,2011,46(1):32-35. 被引量：11
-
7周祎,谢英俊.染色体微阵列技术在产前诊断中的应用[J].实用妇产科杂志,2013,29(5):328-330. 被引量：6
-
8谢晟,肖江喜.正确诊断和识别儿童遗传代谢性脑病[J].中华放射学杂志,2013,47(7):584-587. 被引量：4
-
9付溪,高洪杰,吴婷婷,张文迪,廖丽红,罗小平.异戊酸血症2例患儿的临床研究并文献复习[J].中华实用儿科临床杂志,2014,29(8):599-604. 被引量：6
-
10姚如恩,傅启华,余永国.染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析[J].检验医学,2014,29(3):233-236. 被引量：6
引证文献3
-
1张二清,徐小静,王俊怡.新生儿期发病的异戊酸血症一例[J].中华围产医学杂志,2015,18(9):700-701. 被引量：3
-
2胡仲任,陈敏,张宇,蔡月云,林淑贞.染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值研究[J].中国现代医生,2017,55(30):1-3. 被引量：2
-
3徐恩秀,汤焕梅,任香娣.护理专业组合作模式在有机酸血症急性期患儿中的应用[J].齐鲁护理杂志,2020,26(15):17-21.
二级引证文献5
-
1王加莉,刘云,钱力,邹芸苏,邱洁,程锐,曹兆兰.新生儿经典型异戊酸血症1例报告[J].南京医科大学学报（自然科学版）,2020,40(12):1890-1893.
-
2孙萌,李育霖,邹卉.新生儿期异戊酸血症3例诊治与随访[J].发育医学电子杂志,2020,8(1):77-80. 被引量：3
-
3陈志凤,黄俐婷,丁月琴.新生儿异戊酸血症1例报告[J].中国现代医生,2021,59(33):162-164.
-
4刘亚男,张胜利,徐彩霞,陶华娟.染色体微阵列分析及全外显子测序在胎儿遗传学诊断中的应用[J].潍坊医学院学报,2023,45(6):455-457. 被引量：3
-
5陈耿波,江矞颖,傅婉玉,王元白,庄建龙,李燕青.胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值[J].检验医学与临床,2024,21(4):463-466. 被引量：1
-
1孙仁华,单其俊.心力衰竭再入院现状和展望[J].医学综述,2014,20(15):2757-2760. 被引量：12
-
2李继强.肝纤维化治疗的现状和展望[J].肝脏,1999,4(2):104-105. 被引量：3
-
3孔祥敏,章军,刘翠清.PM2.5影响代谢综合征发病的研究现状和展望[J].中华劳动卫生职业病杂志,2016,34(8):632-636. 被引量：2
-
4谢灿茂,容中生.化学性胸膜固定术的现状和展望[J].新医学,1996,27(8):397-397. 被引量：20
-
5王兆钺,阮长耿.血小板无力症治疗的现状和展望[J].中华血液学杂志,2016,37(5):430-431. 被引量：10
-
6Pica.,E,沙燕石.潘生丁超声心动图的现状和展望[J].国外学者来访报告,1992,12(1):25-27.
-
7卢大儒,邱信芳,薛京伦.血友病B基因治疗研究的现状和展望[J].自然科学进展（国家重点实验室通讯）,1997,7(6):647-652.
-
8陈菊梅.病毒性传染病的现状和展望(综述)[J].人民军医,1990,33(1):33-35. 被引量：1
-
9范明远.立克次体病预防现状和展望[J].实用预防医学,1994,1(3):192-192.
-
10刘丽萍.乙型病毒性肝炎的治疗现状和展望[J].中国医院药学杂志,1998,18(2):83-84. 被引量：7
