摘要
肝豆状核变性也称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，世界范围发病率为1／100000～1／30000，致病基因携带者为1／90。该病是由于体内过多的铜在机体各组织尤其是肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位沉积，导致肝功能受损、K-F环阳性、神经系统受累、精神症状、肾功能损害等一系列临床表现。该病常在青少年时发病，是至今为数不多的既是可治性的又是致死性的遗传性疾病之一，关键在于能够早期发现并及时有效治疗。WD临床症状体征涉及多个系统、器官，表现复杂多样，轻重不一，临床容易误诊及漏诊，给临床诊断及治疗带来很大的困难。为了提高广大医生对WD的认识，规范临床诊疗行为以改善患者的预后，美国肝病学会（2008年）、中华医学会神经病学分会（2008年）以及欧洲肝病学会（2012年）相继发布了WD的诊断与治疗指南。尽管这些指南均基于循证医学的基础，但因WD属于罕见病，至今仍缺乏大样本随机对照研究。现结合最新文献及指南解读临床实践中的热点问题，以期为规范WD的诊疗提供参考。
出处
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第8期570-572,共3页
Chinese Journal of Hepatology
