摘要
对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。
出处
《医学研究通讯》
2000年第3期30-31,共2页
Bulletin of Medical Research
基金
黑龙江省自然科学基金
