在一名XY女性的SRY基因中发现的新生突变——Codon 113 GCA→ACA 被引量：5

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摘要动物性别决定的最新研究成果揭示了在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(Sex-determining region of the Y)。SRY是一个高度保守的、核心序列为250个碱基的单拷贝基因。该基因编码主结构为80个氨基酸的DNA结合蛋白质,它具有HMG盒(high mobility group box)的特征。

作者曾溢滔任兆瑞张美兰黄英曾凡一黄淑帧陆建英朱效林

机构地区上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海市第一妇婴保健院

出处《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 1992年第22期2097-2099,共3页 Chinese Science Bulletin

基金上海市科委科学基金

关键词性反转 SRY 基因突变女性

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]

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参考文献4

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