摘要
目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对53例Turner综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Turner综合征患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表现可有差异,及早确诊对该病的防治具有积极意义。
出处
《医学理论与实践》
2009年第7期830-831,共2页
The Journal of Medical Theory and Practice
