摘要
目的 探讨Turner综合征X染色体缺失部分与表型的关系。方法 取患者静脉血进行淋巴细胞培养 ,常规染色体制片 ,G显带、显微镜下分析核型 5个。结果 2例患者染色体核型检查均为 4 6 ,XX ,del(X) (q2 3) ,但表型却不完全相同。结论 X染色体长臂部分缺失可以导致卵巢发育不全 ,但并不是所有的患者都有Turner综合征的特点 ,少数患者可以无表型改变 ,性腺发育也可正常。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2005年第3期49-50,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
