摘要
目的探讨Turner综合征患者的临床表现、染色体异常核型及遗传特征。方法对到云南省第一人民医院就诊，并经外周血染色体核型分析确诊的Turner综合征患者进行总结。结果在198例Turner综合征患者中，共检出24种异常核型，其中45，X为最主要的核型，占全部异常核型的50．51％，其次分别为45，X／46，XX和46，Xi（Xq），均占9．09％。除45，x核型外，嵌合体、等臂x、x缺失、X末端重排、环状X、Y染色体等核型共占49．49％。结论Turner综合征患者不同核型个体的表型可以出现很大差异，特别是嵌合有Y染色体核型的患者，临床表型差异更大。Turner综合征的表型和正确诊断依赖于核型和核型分析结果。因此，对于有身材矮小、生长发育迟缓、原发闭经、性腺发育不全的儿童或成年女性患者，染色体检查对其临床的治疗及预后咨询有重要意义。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期580-582,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
云南省自然科学基金（2009ZC170M）
云南省卫生科技计划项目（2009NS001）
