非典型21-羟化酶缺乏症

导出

摘要非典型21-羟化酶缺乏症(NC-21-OH-D),又称迟发型21-羟化酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。根据其临床表现和激素水平可与典型病人相鉴别。本文着重讨论NC-21-OHD的临床表现和激素特征、诊断和治疗方法及分子遗传学方面的近年研究进展。临床表现 NC-21-OHD以男性化、性早熟、骨龄提前及最终的矮身材为特征。

作者魏纪鲁

机构地区济南军区军医学校内分泌室

出处《国外医学（内分泌学分册）》 1990年第3期145-146,共2页 Foreign Medical Sciences(Section of Endocrinology)

关键词激素特征诊断羟化酶缺乏症

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]

引文网络
相关文献

1王德芬.非典型21-羟化酶缺乏症的研究进展[J].中国实用儿科杂志,1999,14(7):397-399.
2郭小芳,蒙碧辉.先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟的临床分析[J].内科,2010,5(6):568-570. 被引量：3
3薛志新,王德芬,赵寿民.21-羟化酶缺乏症基因研究和诊断、治疗的新进展[J].国外医学（遗传学分册）,1998,21(6):317-322. 被引量：1
4郭实士,陈继嵩,孙科柱,刘作明,张宇,李立新,韩秀云.迟发型21-羟化酶缺乏症家系的HLA分型[J].中华医学遗传学杂志,1992,9(1):15-18.
5刘珍兰.先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症2例误诊分析[J].中国现代医生,2008,46(16):134-134. 被引量：1
6张晓青,王丽丽,余永国,傅启华.21-羟化酶缺乏症患儿基因突变分析[J].中华临床实验室管理电子杂志,2014,2(1):47-50. 被引量：3
7曹敏,王信子.矮身材与生长激素[J].浙江临床医学,2000,2(12):1-2.
8彭惠民,魏若璋,楼宏,张静.98例女性异常染色体核型分析[J].重庆医药,1991,20(5):266-267. 被引量：1
9刘英华,陈瑛,王三男.21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(12):3-6. 被引量：5
10高燕燕.17α例-羟化酶缺乏症一例报道[J].当代医师,1996,1(3):21-21.

国外医学（内分泌学分册）

1990年第3期

浏览历史

内容加载中请稍等...

非典型21-羟化酶缺乏症

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史