17α例-羟化酶缺乏症一例报道

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摘要 17α-羟化酶缺乏症是一极罕见的先天性肾上腺增生性疾病,从发现首例至今仅有120多例。现已证实17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的疾病,与人白细胞抗原系统无关,因此杂合子的鉴别常常不成功,但可通过生化检查来确定。现将一例误诊为睾丸女性化的病例报道如下:

作者高燕燕

机构地区山东省立医院内分泌科

出处《当代医师》 1996年第3期21-21,58,共2页

关键词 17α例羟化酶缺乏症染色体病病例报告

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当代医师

1996年第3期

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