摘要
为了研究ＤＭＤ基因缺失的基因结构特点，对ＤＭＤ基因第５０和５１号内含子的人基因组ＤＮＡ３．１ｋｂ－ＨｉｎｄⅢ片段的全顺序进行了测定并用计算机分析了序列特点。该ＤＮＡ片段的长度为３１７９ｂｐ，包含了第５１号外显子的全部和第５０和５１号内含子的部分。在第５０和５１号内含子中发现３６个短段串联重复顺序，其出现的频率为１．１％，比平均值要高。提出了短段串连重复顺序可通过滑动反应和非平衡性的互换导致第５１号外显子缺失的假设。
ThisstudywasaimedatthestructurecharacterofDMDgenedeletion.The3.1kbhu-mangenomeDNAfragmentcontainingtheintron50and51ofDMDgenewassequencedcompletelyandthecharacterofthesequenceswasanalysedwithcomputer.Thelengthofthefragmentwas3179,in-cludingtheentire51stexonandpartial50thand51stintronsequences.Therewere36shorttandomre-peatsintheintron50and51.Thefrequenceoftherepeatsintheintronswas1.1%.Itwashigherthanthatoftheaverage.Thehypothesisthatslippagereactionsandtheunequalcrossoversamongtheshorttandemrepeatsmayresultinthedeletionof51stexonwasputforward.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第6期347-349,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家863高科技计划和国家自然科学基金
