摘要
假性肥大型肌营养不良是神经肌肉系统最常见的X-连锁隐性遗传病。临床表现主要有假肥大型(DMD)与良性假性肥大型(BMD)两种类型。男性发病率分别约1/3500与1/3000。前者通常在20岁左右死于呼吸、循环衰竭。后者寿命较长。1DMD基因与DMD...
出处
《实用医药杂志》
1999年第1期62-63,共2页
Practical Journal of Medicine & Pharmacy
同被引文献7
-
1李湧,韦卉,胡海滨.45例Turner综合征核型及临床分析[J].海南医学,2007,18(1):107-107. 被引量:8
-
2叶志球,郭庆禄,冯长征,魏北阳,肖炜,刘永熙,张嫣.Turner氏综合征的临床与骨改变分析(附15例报告)[J].影像诊断与介入放射学,2006,15(6):291-293. 被引量:3
-
3沈定国.《神经病学第14卷肌肉疾病》[M].北京:人民军医出版社,2007.217.
-
4Chelly J, Marlhens F, Le Marec B, et al. De novo DNA microdeletion in a girl with Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy [J]. Hum Genet, 1986,74(2) :193 196.
-
5Bortolini ER, da Silva DM, Chequer RS, et al. Duchenne muscular dystrophy in a girl with a 45,X/46, XX/47,XXX chromosome constitution[J]. Am J Med Genet, 1986,25 (2) : 239-243.
-
6Bjerglund Nielsen L, Nielsen IM. Turner's syndrome and Duchenne muscular dystrophy in a girl with an X; autosome translocation[J]. Ann Genet, 1984, 27 (3): 173-177.
-
7Kinoshita M, Ikeda K, Yoshimura M, et al. Duchenne muscular dystrophy carrier presenting with mosaic X chromosome constitution and muscular symptoms with analysis of the barr bodies in the muscle[J]. Rinsho Shinkeigaku. 1990,30(6):643-646.
引证文献1
-
1殷飞,江新梅,宿洪志,叶玉琴,朴钟源,凌丽,白春艳,赵清石,郭阳,马玉刚.Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病的临床表现及病理学改变[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2008,15(4):233-235.
-
1资晓宏,叶传书.假肥大型肌营养不良症的分子遗传学研究进展[J].国外医学(神经病学.神经外科学分册),1991,18(4):198-201.
-
2张国范.假性肥大型肌营养不良11例误诊分析[J].临床误诊误治,2001,14(2):106-106. 被引量:1
-
3韩伟,郭亦寿,郭辰虹,赵向阳,张桂珍.假性肥大型肌营养不良基因5'CA,3'CA的多态性分析及其在诊断中的应用[J].解放军医学高等专科学校学报,1999,27(1):15-17.
-
4沈怡.Duchenne型肌营养不良症一例报道[J].广州医学院学报,1994,0(5):84-85.
-
5胡冬贵,黎青.DMD基因分子遗传学研究进展[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(4):110-113. 被引量:1
-
6王辉明.假肥大(Duchenne)型进行性肌营养不良一家系3例报告[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(1):106-106. 被引量:1
-
7曾方银,邓凡,裘宇容.假肥大型肌营养不良一家系11例[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(1):51-51. 被引量:1
-
8周水珍,金佩娟,孙道开.进行性肌营养不良假性肥大型与线粒体病的对比分析[J].实用儿科临床杂志,1998,13(4):195-196.
-
9陈素秀,曾谦,蒋亦燕.Utrophin与Duchenne肌营养不良[J].医师进修杂志,2005,28(10):53-54. 被引量:1
-
10盛文利,刘焯霖,柴建华.Dystrophin的研究进展[J].国外医学(遗传学分册),1996,19(4):200-203. 被引量:1