假肥大型肌营养不良一家系11例被引量：1

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摘要先证者男，１７岁，全身不能活动、瘫痪５年。４岁时发现走路无力，逐渐呈现摇摆步态。９岁跌跤后不能站立，须先转为俯卧，然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而逐步挺身站立。１２岁四肢肌肉萎缩，失去活动能力，不能上学，易感冒，发热和肺部感染。查体：体形瘦小，大腿...

作者曾方银邓凡裘宇容

机构地区第一军医大学南方医院检验科

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期51-51,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词肌营养不良假肥大型家系遗传学病例报告

同被引文献2

1FINSTERER J, STOLLBERGER C, BLAZEK G, et al. Cardiac involvement in myotonic dystrophy, becker muscular dystrophy and mitoehondrial myopathy: a five-year follow-up[J]. Can J Cardiol, 2001, 17: 1061--1065.
2RAHMAN P. Cardiac dysfunction in neuromuscular diseases[J]. The Neurologist, 2000, 6:67--72.

1胡冬贵,黎青.DMD基因分子遗传学研究进展[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(4):110-113. 被引量：1
2王辉明.假肥大（Duchenne）型进行性肌营养不良一家系3例报告[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(1):106-106. 被引量：1
3盛文利,刘焯霖,柴建华.Dystrophin的研究进展[J].国外医学（遗传学分册）,1996,19(4):200-203. 被引量：1
4赵昕,韩冰,杨振华,赵振军,叶贤坤,李振宇.假肥大型肌营养不良血清CK同工酶及其亚型的研究[J].上海医学检验杂志,1999,14(1):24-26. 被引量：1
5盛文利,刘焯霖,柴建华.Duchenne型肌营养不良症基因结构特点与外显子缺失[J].中华神经科杂志,1997,30(5):259-261.
6刘剑波,张竹青,刘惠生,梁粉莲.肌复灵治疗进行性肌营养不良症385例临床分析[J].山西医药杂志,2007,36(6):540-541. 被引量：1
7杨存社.假肥大型肌营养不良症患者的家谱调查[J].西安医科大学学报,1995,16(3):317-317.
8高凤琴,沈定国.假肥大型进行性肌营养不良症肌纤维分型的定量研究[J].中华神经精神科杂志,1992,25(5):273-277. 被引量：2
9汪江,沈定国,刘红.两步-多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失[J].中华神经科杂志,1997,30(5):272-275. 被引量：6
10赵昕,叶贤坤,韩冰,赵振军,李振宇,杨振华.假肥大型肌营养不良患者人肌型肌酸激酶亚型的变化[J].中华医学杂志,1997,77(8):634-635.

中华医学遗传学杂志

1999年第1期

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