目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的...目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的临床特征,并概述目前已知的致病机制与治疗方法。结果患儿生后表现出水肿、肌张力低下,且呼吸困难需要长时间呼吸支持。通过高通量测序,发现患儿RYR1基因存在新发c.14398T>C杂合突变,诊断为RYR1-RM,而其父母在该位点未发现突变。共搜集到57例新生儿期发病的有详细临床资料的RYR1-RM病例,约一半患儿在产前有羊水异常及胎动减少表现,生后多以肌无力和(或)肌张力低下、面肌受累、眼肌受累、呼吸困难、喂养困难、骨科并发症为首发表现,后期多有运动里程碑延迟。结论该患儿携带一个新发现的RYR1基因突变位点,这扩展了RYR1-RM的遗传谱系。RYR1-RM在新生儿期的表现形式多样,涉及多个系统,因此,提高对该疾病的认识至关重要,以便能够早期识别并及时进行干预。基因检测对于提供遗传咨询和产前诊断非常有帮助,可以提升对潜在患者的管理质量。展开更多
目的:通过检测不同分组患者血清中乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)、连接素抗体(Titin antibodies,Titin-Ab)和兰尼碱受体抗体(Ryanodine receptor,RyR-Ab)的表达,探讨以上三种抗体在重症肌无力(myasthenia ggravis,MG)诊断和治疗中的临床意...目的:通过检测不同分组患者血清中乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)、连接素抗体(Titin antibodies,Titin-Ab)和兰尼碱受体抗体(Ryanodine receptor,RyR-Ab)的表达,探讨以上三种抗体在重症肌无力(myasthenia ggravis,MG)诊断和治疗中的临床意义。方法:应用ELISA法对34例MG合并胸腺病变且接受胸腺完整切除的患者,28例其他神经系统疾病的患者和30例正常健康者的血清内进行AchR抗体、Titin抗体和RyR抗体的检测,并于MG合并胸腺病变患者行胸腺切除术后1周及术后3个月时重复检测。结果:MG合并胸腺病变组患者血清内的AchR抗体、Titin抗体要明显高于其他两对照组(P<0.01),RyR抗体水平亦高于其他两组(P<0.05);伴胸腺瘤的重症肌无力(mg with thymoma,MGT)组患者的Titin抗体、RyR抗体明显高于伴胸腺增生的重症肌无力(mg with thymic hyperplasia,MGH)和伴胸腺囊肿的重症肌无力(mg with thymic cyst,MGC)组患者(P<0.01),AchR抗体对MGT组患者亦有较高的阳性率(P<0.05);胸腺切除治疗后仅MGT组患者的AchR-Ab在第一周即发生明显下降(P<0.01),RyR-Ab在术后3个月时有下降(P<0.05),而其他组MG患者的三种抗体均未发现在胸腺切除前后有何变化(P>0.05)。结论:AchR-Ab、Titin-Ab和RyR-Ab与MG的发病机制有关;三种抗体均有助于对MG患者的诊断,其中Titin-Ab和RyR-Ab可用于胸腺瘤的鉴别诊断,并可作为诊断MGT的主要客观指标;对于MGT经胸腺切除术后患者可通过检测AchR抗体观察早期病情改变,检测RyR-Ab亦可作为其中远期病情改变的客观指标,但这两项指标与患者预后恢复情况的相关性还有待于进一步研究。展开更多
文摘目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的临床特征,并概述目前已知的致病机制与治疗方法。结果患儿生后表现出水肿、肌张力低下,且呼吸困难需要长时间呼吸支持。通过高通量测序,发现患儿RYR1基因存在新发c.14398T>C杂合突变,诊断为RYR1-RM,而其父母在该位点未发现突变。共搜集到57例新生儿期发病的有详细临床资料的RYR1-RM病例,约一半患儿在产前有羊水异常及胎动减少表现,生后多以肌无力和(或)肌张力低下、面肌受累、眼肌受累、呼吸困难、喂养困难、骨科并发症为首发表现,后期多有运动里程碑延迟。结论该患儿携带一个新发现的RYR1基因突变位点,这扩展了RYR1-RM的遗传谱系。RYR1-RM在新生儿期的表现形式多样,涉及多个系统,因此,提高对该疾病的认识至关重要,以便能够早期识别并及时进行干预。基因检测对于提供遗传咨询和产前诊断非常有帮助,可以提升对潜在患者的管理质量。
文摘目的:通过检测不同分组患者血清中乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)、连接素抗体(Titin antibodies,Titin-Ab)和兰尼碱受体抗体(Ryanodine receptor,RyR-Ab)的表达,探讨以上三种抗体在重症肌无力(myasthenia ggravis,MG)诊断和治疗中的临床意义。方法:应用ELISA法对34例MG合并胸腺病变且接受胸腺完整切除的患者,28例其他神经系统疾病的患者和30例正常健康者的血清内进行AchR抗体、Titin抗体和RyR抗体的检测,并于MG合并胸腺病变患者行胸腺切除术后1周及术后3个月时重复检测。结果:MG合并胸腺病变组患者血清内的AchR抗体、Titin抗体要明显高于其他两对照组(P<0.01),RyR抗体水平亦高于其他两组(P<0.05);伴胸腺瘤的重症肌无力(mg with thymoma,MGT)组患者的Titin抗体、RyR抗体明显高于伴胸腺增生的重症肌无力(mg with thymic hyperplasia,MGH)和伴胸腺囊肿的重症肌无力(mg with thymic cyst,MGC)组患者(P<0.01),AchR抗体对MGT组患者亦有较高的阳性率(P<0.05);胸腺切除治疗后仅MGT组患者的AchR-Ab在第一周即发生明显下降(P<0.01),RyR-Ab在术后3个月时有下降(P<0.05),而其他组MG患者的三种抗体均未发现在胸腺切除前后有何变化(P>0.05)。结论:AchR-Ab、Titin-Ab和RyR-Ab与MG的发病机制有关;三种抗体均有助于对MG患者的诊断,其中Titin-Ab和RyR-Ab可用于胸腺瘤的鉴别诊断,并可作为诊断MGT的主要客观指标;对于MGT经胸腺切除术后患者可通过检测AchR抗体观察早期病情改变,检测RyR-Ab亦可作为其中远期病情改变的客观指标,但这两项指标与患者预后恢复情况的相关性还有待于进一步研究。
