目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的...目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的临床特征,并概述目前已知的致病机制与治疗方法。结果患儿生后表现出水肿、肌张力低下,且呼吸困难需要长时间呼吸支持。通过高通量测序,发现患儿RYR1基因存在新发c.14398T>C杂合突变,诊断为RYR1-RM,而其父母在该位点未发现突变。共搜集到57例新生儿期发病的有详细临床资料的RYR1-RM病例,约一半患儿在产前有羊水异常及胎动减少表现,生后多以肌无力和(或)肌张力低下、面肌受累、眼肌受累、呼吸困难、喂养困难、骨科并发症为首发表现,后期多有运动里程碑延迟。结论该患儿携带一个新发现的RYR1基因突变位点,这扩展了RYR1-RM的遗传谱系。RYR1-RM在新生儿期的表现形式多样,涉及多个系统,因此,提高对该疾病的认识至关重要,以便能够早期识别并及时进行干预。基因检测对于提供遗传咨询和产前诊断非常有帮助,可以提升对潜在患者的管理质量。展开更多
猪兰尼定受体1(Ryanod ine Receptor1,RYR1)基因是导致猪应激综合征、影响猪肉质的主效基因。试验采用RFLP方法,以大白猪、2个杂交猪群(杜洛克×长白猪×大白猪和长白猪×大白猪)为对照,检测了江口萝卜猪与引入的梅山猪群R...猪兰尼定受体1(Ryanod ine Receptor1,RYR1)基因是导致猪应激综合征、影响猪肉质的主效基因。试验采用RFLP方法,以大白猪、2个杂交猪群(杜洛克×长白猪×大白猪和长白猪×大白猪)为对照,检测了江口萝卜猪与引入的梅山猪群RYR1基因的分布类型。结果表明,对照组中,外三元、外二元杂交猪和大白猪中均检测到RYR1Nn基因型,杂合基因型的发生频率分别为11.11%、12.12%和5.77%;在梅山猪中检测到不利的n等位基因,n等位基因频率为5.56%,说明n等位基因已经侵入梅山猪中,应加强梅山猪的保护;江口萝卜猪中未检测到n等位基因,表明江口萝卜猪具有良好的抗应激能力。展开更多
文摘目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的临床特征,并概述目前已知的致病机制与治疗方法。结果患儿生后表现出水肿、肌张力低下,且呼吸困难需要长时间呼吸支持。通过高通量测序,发现患儿RYR1基因存在新发c.14398T>C杂合突变,诊断为RYR1-RM,而其父母在该位点未发现突变。共搜集到57例新生儿期发病的有详细临床资料的RYR1-RM病例,约一半患儿在产前有羊水异常及胎动减少表现,生后多以肌无力和(或)肌张力低下、面肌受累、眼肌受累、呼吸困难、喂养困难、骨科并发症为首发表现,后期多有运动里程碑延迟。结论该患儿携带一个新发现的RYR1基因突变位点,这扩展了RYR1-RM的遗传谱系。RYR1-RM在新生儿期的表现形式多样,涉及多个系统,因此,提高对该疾病的认识至关重要,以便能够早期识别并及时进行干预。基因检测对于提供遗传咨询和产前诊断非常有帮助,可以提升对潜在患者的管理质量。
文摘猪兰尼定受体1(Ryanod ine Receptor1,RYR1)基因是导致猪应激综合征、影响猪肉质的主效基因。试验采用RFLP方法,以大白猪、2个杂交猪群(杜洛克×长白猪×大白猪和长白猪×大白猪)为对照,检测了江口萝卜猪与引入的梅山猪群RYR1基因的分布类型。结果表明,对照组中,外三元、外二元杂交猪和大白猪中均检测到RYR1Nn基因型,杂合基因型的发生频率分别为11.11%、12.12%和5.77%;在梅山猪中检测到不利的n等位基因,n等位基因频率为5.56%,说明n等位基因已经侵入梅山猪中,应加强梅山猪的保护;江口萝卜猪中未检测到n等位基因,表明江口萝卜猪具有良好的抗应激能力。
