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广东汉族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析 被引量:1
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作者 兰菲菲 周伟宁 +1 位作者 陈延冰 丁红珂 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第1期24-27,共4页
目的分析广东汉族人群亲子鉴定中Penta D基因座出现在等位基因分型标准物(allelic ladder)之外(off-ladder,OL)的现象并计算/命名基因分型。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,用PowerPlex■21体系进行PCR扩增后,毛细管电泳分析STR基因... 目的分析广东汉族人群亲子鉴定中Penta D基因座出现在等位基因分型标准物(allelic ladder)之外(off-ladder,OL)的现象并计算/命名基因分型。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,用PowerPlex■21体系进行PCR扩增后,毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型。结果双亲三联体鉴定的父亲和孩子在Penta D基因座检测出OL等位基因,经过计算得出该OL等位基因的基因分型为21,不在Penta D基因座Allelic Ladder范围之内,是新的稀有等位基因。结论Penta D基因座的OL稀有等位基因21在广东汉族人群中有分布,稀有等位基因的鉴定及分型计算/命名对于提高该基因座在亲权鉴定和个体识别中的能力具有重要科学意义。 展开更多
关键词 亲子鉴定 Penta D基因座 off-ladder等位基因
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D13S317基因座“off-ladder”等位基因分析 被引量:2
2
作者 黄洪武 徐振亮 朱诣琦 《沈阳医学院学报》 2013年第4期205-207,共3页
目的:确证在DNA数据库构建过程中一样本D13S317基因座出现的稀有分型标准物外off-ladder(OL)等位基因。方法:AGCU 17+1 STR荧光检测试剂盒进行STR分型时,D13S317基因座检出OL等位基因;利用Chelex-100法提取血样DNA进行荧光PCR,应用聚丙... 目的:确证在DNA数据库构建过程中一样本D13S317基因座出现的稀有分型标准物外off-ladder(OL)等位基因。方法:AGCU 17+1 STR荧光检测试剂盒进行STR分型时,D13S317基因座检出OL等位基因;利用Chelex-100法提取血样DNA进行荧光PCR,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和ABI 3130电泳检测并由上海生工进行测序。结果:OL等位基因只含有6个[TATC]重复,不在D13S317基因座Allelic Ladder范围之内,是一个新的等位基因。结论:新的等位基因的出现,对扩大DNA数据库的覆盖范围及全面性和提高基因座个体识别能力等具有重要的借鉴意义。 展开更多
关键词 D13S317基因座 AGCU17-t-1试剂盒 off-ladder等位基因 STR—PCR
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亲子鉴定中“off-Ladder”等位基因的确认 被引量:10
3
作者 范庆炜 任贺 +6 位作者 刘志勇 陈冲 石妍 贾莉 陈滢 刘雅诚 严江伟 《中国法医学杂志》 CSCD 2020年第6期613-617,共5页
目的分析并探讨法医亲子鉴定案件中常见的5种Off-Ladder (OL)等位基因出现的情况及特点。方法使用6种STR试剂盒对5例案例中FGA,DX10134,D18S51,D19S433和Penta E等基因座OL等位基因分析测定,除采用根据等位基因片段大小计算法和多试剂... 目的分析并探讨法医亲子鉴定案件中常见的5种Off-Ladder (OL)等位基因出现的情况及特点。方法使用6种STR试剂盒对5例案例中FGA,DX10134,D18S51,D19S433和Penta E等基因座OL等位基因分析测定,除采用根据等位基因片段大小计算法和多试剂盒复核确定OL的分型外,采用测序法对其中两例OL等位基因(D19S433和Penta E)出现在Ladder混合物范围之外的样本进行DNA测序。结果 5个基因座出现的OL等位基因均通过两种以上试剂盒复核和计算验证了存在的真实性,D19S433以及Penta E基因座出现在Ladder之外OL等位基因测序验证结果也一致。结论 OL等位基因在亲子鉴定中比较常见,在对结论评判前须谨慎对待。 展开更多
关键词 法医遗传学 OL等位基因 STR分型 亲子鉴定 DNA测序
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1例新的Penta D基因座off-ladder等位基因测序分析
4
作者 刘双爱 张晓燕 +3 位作者 娄季武 赵颖 曹泰华 严提珍 《中国优生与遗传杂志》 2024年第3期545-549,共5页
目的鉴定1例新的PentaD基因座短串联重复序列(STR)分型标准外(OL)等位基因的序列构成。方法用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒和华夏TM白金PCR扩增试剂盒对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取DNA,进行PentaD基因座的PCR扩增... 目的鉴定1例新的PentaD基因座短串联重复序列(STR)分型标准外(OL)等位基因的序列构成。方法用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒和华夏TM白金PCR扩增试剂盒对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取DNA,进行PentaD基因座的PCR扩增,纯化回收PCR扩增片段后进行测序。结果AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒检出Penta D基因座为单峰,相邻的D10S1248基因座检出三等位基因;华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒检出PentaD和D10S1248基因座为双等位基因,PentaD基因座检出OL等位基因;测序结果显示该OL等位基因核心序列为[AAAGA]_(20)AAAA,是一个新的微变异等位基因。根据法医学STR基因座命名规范,将该等位基因命名为20.4。结论对于STR分型中出现的微变异等位基因或OL等位基因可进行测序鉴定,对于OL等位基因的精确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有重要意义。 展开更多
关键词 短串联重复序列 分型标准外等位基因 Penta D DNA测序
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亲权鉴定中的特殊分型现象分析 被引量:5
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作者 任文彦 汪三存 +2 位作者 吴微微 郝宏蕾 苏艳佳 《刑事技术》 2017年第3期253-256,共4页
目的分析在亲权鉴定中出现的一些特殊分型现象,以确定其等位基因并探讨其对亲权鉴定的影响。方法用PP21和,AGCU EX22两种试剂盒对2例OL等位基因进行验证分析,并对其中一个测序。用GlobalFilerTM和AGCU 21+1两试剂盒对1例等位基因缺失进... 目的分析在亲权鉴定中出现的一些特殊分型现象,以确定其等位基因并探讨其对亲权鉴定的影响。方法用PP21和,AGCU EX22两种试剂盒对2例OL等位基因进行验证分析,并对其中一个测序。用GlobalFilerTM和AGCU 21+1两试剂盒对1例等位基因缺失进行分析测定。结果通过两种不同引物试剂盒的扩增,确定两例OL等位基因分别属于D19S433基因座和Penta D基因座,D19S433基因座出现的OL等位基因应为4,Penta D基因座出现的OL等位基因应为20,测序结果也证实了这一点。一例等位基因缺失发生在GlobalFilerTM试剂盒的D22S1045基因座,其中母亲和孩子均发生了等位基因12的丢失,这极易导致误认为等位基因在由母亲传递给孩子的过程中发生了一步突变。结论在亲权鉴定中如果出现特殊分型现象,如OL等位基因或者孩子与父母的等位基因不符合遗传规律,就需要以不同试剂盒再进行验证分析,必要时还应测序以确定分型。 展开更多
关键词 法医遗传学 STR分型 亲权鉴定 off-ladder等位基因 等位基因缺失
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D19S433基因座稀有等位基因4的发现与确认 被引量:3
6
作者 张怀才 丁少成 李佑英 《刑事技术》 2015年第5期426-427,共2页
在检案过程中发现D19S433基因座有一个超出ladder最小范围的稀有基因,分别采用Identifi ler Plus及AGCU17+1试剂盒对提取产物进行扩增及电泳分析,经测序确认该等位基因为4。查询STRbase数据库,等位基因4尚未见报道,为新发现的稀有等位... 在检案过程中发现D19S433基因座有一个超出ladder最小范围的稀有基因,分别采用Identifi ler Plus及AGCU17+1试剂盒对提取产物进行扩增及电泳分析,经测序确认该等位基因为4。查询STRbase数据库,等位基因4尚未见报道,为新发现的稀有等位基因。本文对确认类似OL基因提供了参考方案。 展开更多
关键词 法医遗传学 STR分型 D19S433基因座 off-ladder等位基因 稀有等位基因
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广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析 被引量:1
7
作者 兰菲菲 陈延冰 +3 位作者 丁红珂 杜丽 张彦 尹爱华 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第7期812-815,共4页
目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证... 目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。 展开更多
关键词 D18S51基因座 三带型等位基因 off-ladder等位基因
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PowerPlex^(TM)16体系OL等位基因序列分析及命名探讨 被引量:18
8
作者 陆惠玲 台运春 +1 位作者 刘超 李海燕 《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第3期186-189,共4页
目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名。方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,... 目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名。方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,筛选出OL等位基因样本;对该样本进行单基因座扩增、聚丙稀酰胺凝胶电泳、银染显色,获取等位基因条带并再次扩增和测序。结果在11个基因座检见OL等位基因,共32个,频率0.05‰ ̄4.02‰,各基因座OL等位基因数目1 ̄9个不等。按其组成分为四类:(1)重复单位完整重复,但重复次数在ladder范围外;(2)不完整重复;(3)侧翼序列个别碱基的插入或缺失;(4)较大片断的缺失。结论OL等位基因类型不一,既有重复次数的变化,也有侧翼序列或核心序列的变化,现有命名原则尚不能反映其组成类型。 展开更多
关键词 STR基因座 OL等位基因 PowerPlex^TM16体系
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Expressmarker22系统检测广东汉族人群中的标准梯度外等位基因 被引量:7
9
作者 马晓燕 李少英 +4 位作者 何文智 王燕超 王晓蔓 冼嘉嘉 黎青 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期227-232,共6页
【目的】分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库。【方法】应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有... 【目的】分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库。【方法】应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有等位基因。通过比对STRBase数据库和相关文献,对暂未报道的OL样本进行单基因座扩增及克隆测序。【结果】共发现分布于10个基因座中的33种OL等位基因,频率为0.3‰~4.6‰,其中稀有等位基因25种,11个未见报道。测序结果显示以核心序列的不完整重复多见。【结论】OL等位基因数据有助于提高个体识别率和非父排除率,有效补充法医DNA多态性数据,完善数据库建设。 展开更多
关键词 Expressmarker22 短串联重复序列 梯度标准物范围之外的等位基因 稀有等位基因 测序
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应用Identifiler^(TM)系统对湖南人群中OL等位基因的观察与分析 被引量:4
10
作者 欧阳曙明 杨旭 +2 位作者 申琴 刘腾 倪斌 《生命科学研究》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期193-195,共3页
应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D... 应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D7S820和FGA等6个基因座,各基因座OL等位基因的种类数目为1~3个,位点频率为0.292‰~9.641‰.通过以上研究,可对IdentifilerTM系统群体遗传多态性数据进行有效的补充和完善,从而使其更好地应用于人类生物学、法医遗传学等领域. 展开更多
关键词 IdentifilerTM系统 OL等位基因 STR基因座
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Haplotype Data of 23 Y-chromosome Markers in Minnan Han Chinese and Comparison with Those of 12 Y-chromosome Markers 被引量:2
11
作者 尚杰 胡盛平 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2015年第3期456-463,共8页
We genotyped 23 Y-STR loci(DYS576, DYS389 I, DYS448, DYS389 II, DYS19, DYS391, DYS481, DYS549, DYS533, DYS438, DYS437, DYS570, DYS635, DYS390, DYS439, DYS392, DYS643, DYS393, DYS458, DYS385a/b, DYS456, and GATA-H4) ... We genotyped 23 Y-STR loci(DYS576, DYS389 I, DYS448, DYS389 II, DYS19, DYS391, DYS481, DYS549, DYS533, DYS438, DYS437, DYS570, DYS635, DYS390, DYS439, DYS392, DYS643, DYS393, DYS458, DYS385a/b, DYS456, and GATA-H4) in a sample of 109 unrelated male Chinese people residing in Minnan area and compared the results with those from our previous study on 12 Y-STR. The haplotype diversity and the discrimination capacity of the 23 Y-STR reached 0.9903 and 0.9725, respectively, and the genetic diversity for each locus ranged from 0.321(DYS391) to 0.955(DYS385). Besides, we observed a strong correlation between the number of Y-STR markers and the substantial improvement of forensic parameters used to discriminate between individuals. The results indicated that these highly polymorphic Y-STR markers were useful for human identification in forensic cases and paternity tests within the Minnan Han Chinese population. 展开更多
关键词 Y-STR Minnan Han Chinese COMPARISON off-ladder
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未决赔款准备金评估模型的比较研究 被引量:7
12
作者 孟生旺 《统计与信息论坛》 2007年第5期5-9,共5页
近10多年来,关于未决赔款准备金评估模型的研究取得了较大进展,其中虽然也包含对各种评估模型相互关系的探讨,如关于各种随机模型的比较、以及基于B-F法对各种准备金评估模型的比较等,但仍然不够全面和系统。在对准备金评估模型从不同... 近10多年来,关于未决赔款准备金评估模型的研究取得了较大进展,其中虽然也包含对各种评估模型相互关系的探讨,如关于各种随机模型的比较、以及基于B-F法对各种准备金评估模型的比较等,但仍然不够全面和系统。在对准备金评估模型从不同角度进行了较为系统的分类和综述的同时,首次以最基本的链梯模型为基础,建立了一个统一的框架,并对常见的一些准备金评估模型进行了综合比较和分析,揭示了它们之间的一些重要关系,给出了在实务中选择准备金评估模型的一些建议。 展开更多
关键词 未决赔款准备金评估模型的比较研究
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D19S433稀有等位基因8.2的分子生物学确认与分析
13
作者 蔡杰 陆玉婷 +2 位作者 杜海林 何成涛 芮雪 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第11期2148-2151,共4页
目的对D19S433基因座稀有等位基因8.2,用分子生物学方法,验证其命名,对突变发生的位置进行确认和分析。方法设计引物对目的基因进行扩增和测序,验证常规命名法。将测序所得序列与D19S433基因座的基础序列进行比对分析。结果Goldeneye DN... 目的对D19S433基因座稀有等位基因8.2,用分子生物学方法,验证其命名,对突变发生的位置进行确认和分析。方法设计引物对目的基因进行扩增和测序,验证常规命名法。将测序所得序列与D19S433基因座的基础序列进行比对分析。结果Goldeneye DNA 20A和AGCU EX22亲子鉴定系统联合检测,相互比对,确定在检案中发现的分型标准物之外(Off⁃ladder,OL)的等位基因为D19S433基因座的稀有等位基因。经常规漂移校正计算该等位基因为8.2。测序后分析其重复序列确定该等位基因为8.2无误。结论对STR分型中发现的稀有等位基因进行测序,分析其重复序列,可以准确的对其进行命名,确定稀有等位基因突变的位置,丰富中国人群STR数据信息。 展开更多
关键词 STR 稀有等位基因 D19S433基因座 Off⁃ladder
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基于链梯模型的准备金的仿真估计
14
作者 刘任河 柳翠华 郭腊顺 《应用数学》 CSCD 北大核心 2006年第S1期147-151,共5页
本文在流量三角形基础上,通过构造基本链梯系数序列,对递推链梯系数进行仿真,得到了累积赔付额的仿真区间估计,进而得到未决赔款准备金的区间估计.
关键词 未决赔款准备金 仿真区间估计 流量三角形 链梯系数
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云南汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性与OL等位基因的研究 被引量:3
15
作者 余建华 高静 +3 位作者 向超杰 李安 史斌 许冰莹 《昆明医科大学学报》 CAS 2014年第7期27-31,共5页
目的调查云南地区汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性,获得法医学参数以及off-ladder等位基因频率.方法用PowerPlexR16 system试剂盒检测20204个云南地区汉族群体样本,计算15个常染色体STR基因座的等位基因频率、法医学参数以及... 目的调查云南地区汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性,获得法医学参数以及off-ladder等位基因频率.方法用PowerPlexR16 system试剂盒检测20204个云南地区汉族群体样本,计算15个常染色体STR基因座的等位基因频率、法医学参数以及各STR基因座的OL等位基因的频率.结果所检测的15个常染色体STR基因座等位基因频率范围为0.000 025至0.522 743,在云南地区汉族人群的累积匹配概率为3.13×10-18,累积非父排除概率为99.998 44%.经Bonferroni校正,除基因座CSF1PO外其余14个基因座均符合Hardy–Weinberg平衡.在15个STR基因座中共有14个STR基因座检测到OL基因,其中有5个STR基因座至今没有文献报道.结论基于对大样本的常染色体STR基因座的调查,对建立法医基础DNA数据库以及发现常染色体STR基因座的OL等位基因有重要意义,能够更好地应用于法医学实践. 展开更多
关键词 PowerPlex(R)16 system STR 等位基因频率 OL等位基因 云南汉族
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应用NGS确认STR检测中的OL峰案例研究
16
作者 马勇强 吴军胜 +2 位作者 王红艳 金莉莉 王秋雨 《辽宁大学学报(自然科学版)》 CAS 2023年第3期227-230,共4页
基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction,CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准,二代测序(Next-generation sequencing,NGS)在法医学上的应用已经初... 基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction,CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准,二代测序(Next-generation sequencing,NGS)在法医学上的应用已经初现端倪,通过NGS可以解决传统CE-STR对OL(Off-ladder)峰形成原因难以判定的问题.本文对在毛细管电泳(CE)平台的STR鉴定工作中发现的一种OL峰血样进行NGS研究,确定了此样品的OL峰为D18S51基因座稀有等位基因,该基因型因超出试剂盒Ladder范围而形成OL峰.研究结果表明,NGS对阐明OL峰形成原因具有独特的优势,相关技术将在今后法医物证鉴定中得到广泛推广和应用. 展开更多
关键词 短串联重复序列(STR) 二代测序(NGS) 分型标准物外(OL) 等位基因 D18S51
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Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性 被引量:5
17
作者 曾祥培 任峥 +3 位作者 陈文静 吴小洁 童大跃 孙宏钰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期230-234,共5页
目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体(男性... 目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体(男性100名,女性100名)和103例家系样本(父-母-女三联体59例,母-子二联体44例)的DNA进行12个X-STR基因座分型.结果 在该群体中12个X-STR基因座共检出137个等位基因,其中包括9种稀有等位基因(off-ladder allele,OL allele).在162次减数分裂中共观察到6个突变事件.12个X-STR基因座的累积男性个体识别力为0.999 999 997,累积女性个体识别力为0.999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 988,累积二联体非父排除率为0.999 998 013.结论 Investigator Argus X-12系统在广东汉族人群中具有高度的多态性,对个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件极具应用价值. 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列 遗传多态性 稀有等位基因 突变
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