X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHIGM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,属于高IgM综合征其中的1型,是由于编码CD40L的基因突变引起,可导致血清IgM水平升高或正常,IgG、IgA水平下降或缺乏^([1])。临床上可...X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHIGM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,属于高IgM综合征其中的1型,是由于编码CD40L的基因突变引起,可导致血清IgM水平升高或正常,IgG、IgA水平下降或缺乏^([1])。临床上可表现为反复感染,以呼吸道感染多见^([2]),但以间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)为临床表现的病例报道较少。本研究回顾性分析了1例以ILD为主要表现的XHIGM患儿的临床资料,并通过文献复习,总结归纳了中国儿童该类疾病的临床特点,为临床医师对该病的诊疗提供参考。展开更多
