广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究 被引量：6

1

作者 韦叶生 蓝艳 +2 位作者 刘运广 唐任光 梁丽艳 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期179-181,共3页

目的了解CD14基因启动子-159C/T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种... 目的了解CD14基因启动子-159C/T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果在广西汉族人群中CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%;等位基因C及T频率分别为42.1%和57.9%,CD14基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P>0.05)。与德国人、挪威人、希腊人、捷克人、以色列人、意大利人比较,CD14基因多态性差异存在显著性(P<0.05)。结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T多态性,其在不同种族间的分布可能存在差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。 展开更多

关键词 CD14基因 基因多态性 种族

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辐射对甘蓝型油菜诱变效应初探 被引量：4

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作者 李浩杰 蒲晓斌 +2 位作者 张锦芳 张启行 蒋梁材 《西南农业学报》 CSCD 2005年第5期542-546,共5页

本试验以甘蓝型双低油菜品种为材料,用3个不同60Co-γ射线剂量(800,1000,1200 Gy)辐射处理材料,研究辐射对出苗率、成苗率及M1,M2植株主要产量性状的影响.结果表明:①辐射M1植株与其对照在SSR引物上具有条带上的多态性.②基因型不同的... 本试验以甘蓝型双低油菜品种为材料,用3个不同60Co-γ射线剂量(800,1000,1200 Gy)辐射处理材料,研究辐射对出苗率、成苗率及M1,M2植株主要产量性状的影响.结果表明:①辐射M1植株与其对照在SSR引物上具有条带上的多态性.②基因型不同的甘蓝型油菜品种的成苗率同一剂量辐射处理间存在显著差异,出苗率的差异依材料不同表现不同.③辐射M1植株株高、分枝部位、单株角果总数和单株重量明显低于对照,千粒重与对照的差异不显著;M2植株变异株系分枝部位与对照的差异达到0.01显著水平,明显低于对照,其它性状表现出的规律不明显.④国内春性品种最佳辐射剂量是1000,1200 Gy,国外冬性较强的品种最佳辐射剂量则为800～1000 Gy. 展开更多

关键词 甘蓝型油菜 辐射诱变 Γ射线 SSR 多态性

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p53基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系 被引量：4

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作者 楼建军 朱小东 +2 位作者 曲颂 潘闻燕 李小宇 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第18期3867-3869,共3页

目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR... 目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测rs117562731位点基因型频率和等位基因频率,比较两组不同基因型与鼻咽癌易感性的关系。结果通过对rs117562731位点多态基因型检测分型发现,在鼻咽癌组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为80.0%、17.0%、3.0%和93.0%、5.5%、1.5%。rs117562731位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌组与对照组间分布有显著性差异(P<0.05)。结论 p53基因SNP rs117562731位点多态性与鼻咽癌之间存在显著的相关性。 展开更多

关键词 鼻咽癌 P53基因 基因多态性

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白细胞介素-1B基因多态性、幽门螺杆菌感染与胃癌发生的相关性 被引量：3

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作者 廖爱军 苏琦 +2 位作者 田锋 姚育红 曾斌 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期416-419,共4页

目的探讨湖南衡阳地区白细胞介素-1B（IL-1B）基因多态性与胃癌的关系以及幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,HP）感染后胃癌发生的易感基因型。方法52例胃癌患者癌旁正常胃粘膜组织和55例慢性胃炎患者胃粘膜组织,均经快速尿素酶和PCR检... 目的探讨湖南衡阳地区白细胞介素-1B（IL-1B）基因多态性与胃癌的关系以及幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,HP）感染后胃癌发生的易感基因型。方法52例胃癌患者癌旁正常胃粘膜组织和55例慢性胃炎患者胃粘膜组织,均经快速尿素酶和PCR检测HP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,进行基因型检测,并对C/C、T/T进行测序,比较各基因型在胃癌组和胃炎组中的分布差异。结果IL-1B-31T、IL-1B-511T等位基因和IL-1B-31T/T、IL-1B-511T/T基因型在胃癌组的分布频率高于胃炎组（P〈0.05）,OR值分别为1.97（95%CI=1.15-3.59）、2.52（95%CI=1.45-4.39）和2.71（95%CI=1.10-6.66）、3.33（95%CI=1.14-9.73）。在伴有HP感染的群体中进行比较,IL-1B-31位点各基因型未见明显差异;但IL-1B-511T等位基因和IL-1B-511T/T基因型在胃癌组的分布频率高于胃炎组（P〈0.05）,OR值分别为2.16（95%CI=1.10-4.23）和3.43（95%CI=1.01-11.62）。结论在湖南衡阳地区IL-1B-31T/T、IL-1B-511T/T基因型与胃癌发病风险相关,在HP被感染后IL-1B-511T/T基因型可能为湖南衡阳地区胃癌易感基因型。 展开更多

关键词 白细胞介素-1B 基因多态性 胃癌 幽门螺杆菌

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血管紧张素Ⅰ转换酶基因插入/缺失多态性与中国汉族2型糖尿病人群肾病发病风险相关性的Meta分析 被引量：6

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作者 彭少华 陈婷 +1 位作者 李彩蓉 陈勇 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第35期4092-4096,共5页

目的评价血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国汉族2型糖尿病人群发生肾病风险的相关性。方法由两名评价者独立采用计算机检索中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊全文数据库和万方数据库中的... 目的评价血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国汉族2型糖尿病人群发生肾病风险的相关性。方法由两名评价者独立采用计算机检索中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊全文数据库和万方数据库中的ACE基因I/D多态性与糖尿病肾病(DN)的病例对照研究,检索时间范围均为1994-01-01—2011-03-10。对符合纳入标准的研究进行纳入研究质量及数据提取后,采用RevMan5.1.6软件进行Meta分析。结果共纳入24项病例对照研究,共3 206例患者。Meta分析结果显示,中国汉族人群携带至少1个I等位基因可以降低38%的DN发生风险〔OR=0.62,95%CI(0.52,0.75),P<0.00001〕;携带含有I等位基因的基因型能够使发生DN的风险降低45%〔OR=0.55,95%CI(0.44,0.69),P<0.00001〕;携带含有D等位基因的基因型能够使发生DN的风险增加1.74倍〔OR=1.74,95%CI(1.30,2.31),P=0.0002〕。敏感性分析表明结果稳健性均较好。结论 ACE基因I/D多态性与中国汉族2型糖尿病人群肾病易感性密切相关,D等位基因可能是易感基因,I等位基因可能是保护基因,但仍需进一步论证。 展开更多

关键词 血管紧张素Ⅰ转换酶 多态性 单核苷酸 糖尿病 2型 糖尿病肾病 META分析

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解偶联蛋白2与2型糖尿病关系研究进展 被引量：2

6

作者 何柳 宋岩 胡永华 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2008年第22期4501-4503,4508,共4页

解偶联蛋白2在体内广泛分布,与机体能量代谢和胰岛素分泌密切相关,并参与脂质过氧化的体内调节。因此,解偶联蛋白2与2型糖尿病关系是目前2型糖尿病病因学研究的热点之一。本文就与解偶联蛋白2相关的2型糖尿病发病机制以及遗传流行病学... 解偶联蛋白2在体内广泛分布,与机体能量代谢和胰岛素分泌密切相关,并参与脂质过氧化的体内调节。因此,解偶联蛋白2与2型糖尿病关系是目前2型糖尿病病因学研究的热点之一。本文就与解偶联蛋白2相关的2型糖尿病发病机制以及遗传流行病学的研究现状作一综述。 展开更多

关键词 2型糖尿病 解偶联蛋白2 基因多态性

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先天性心脏病患儿的血管紧张素转换酶基因多态性研究 被引量：1

7

作者 于侠 孙景辉 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第13期825-826,共2页

目的对先天性心脏病(CHD)患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分析,探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与CHD的关系,寻找与CHD发病有关的易感基因。方法68例CHD患儿为观察组,64例非CHD患儿为对照组。应用饱和酚-氯仿法提取白细胞DNA,应... 目的对先天性心脏病(CHD)患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分析,探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与CHD的关系,寻找与CHD发病有关的易感基因。方法68例CHD患儿为观察组,64例非CHD患儿为对照组。应用饱和酚-氯仿法提取白细胞DNA,应用PCR技术对标本ACE基因进行扩增,扩增产物采用2%琼脂糖凝胶电泳,在紫外光下根据迁移率判定ACE不同基因型。结果观察组ACE基因为插入纯合型(II)12例,占17.65%;缺失纯合型(DD)32例,占47.06%;杂合子(ID)24例,占35.29%。对照组ACE基因为20例,占31.25%;DD型10例,占15.63%;ID 34例,占53.12%。结论CHD发病与ACE基因多态性有密切相关性,DD基因型发病相对危险度高,DD基因型可能为CHD易患基因型,D等位基因可能为CHD易感基因。 展开更多

关键词 心脏病 先天性 血管紧张素转换酶 基因 多态性

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白三烯C4合成酶基因多态性与缺血性脑卒中关系 被引量：1

8

作者 孙瑛 李海先 +3 位作者 吴海容 侯树刚 周畅 张晨 《齐鲁医学杂志》 2013年第4期328-330,共3页

目的探讨白三烯C4(LTC4)合成酶基因启动子区rs730012(-444A/C)位点多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及凝胶电泳技术,检测IS组和与其性别及年龄相匹配的健康对照组LTC4合成酶基因... 目的探讨白三烯C4(LTC4)合成酶基因启动子区rs730012(-444A/C)位点多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及凝胶电泳技术,检测IS组和与其性别及年龄相匹配的健康对照组LTC4合成酶基因启动子区rs730012位点多态性,并比较两组基因型、等位基因频率的差异。采用Logistic回归去除传统危险因素的影响,分析其基因型、等位基因频率与IS发病相关性。结果IS组rs730012位点非携带C等位基因(AA基因型)人群患IS的风险约是携带C等位基因(AC+CC基因型)人群的1.6倍(OR=1.636,P<0.05)。结论 LTC4合成酶基因rs730012位点多态性可能与IS发病相关,等位基因A可能是其风险等位基因。 展开更多

关键词 白三烯C4 脑血管意外 多态性 单核苷酸

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新疆维吾尔族不同性别人群中MK2基因变异与低密度脂蛋白胆固醇水平及肿瘤坏死因子-α的相关性

9

作者 林娜 李南方 +4 位作者 姚晓光 王红梅 梁登攀 郭艳英 周玲 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期52-57,共6页

目的探讨不同性别间MK2基因功能区多态位点与新疆和田地区维吾尔族人低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的相关性。方法采用整群随机抽样方法抽取945个维吾尔族人作为研究对象,检测其血脂及TNF-α水平,并在48例维吾尔... 目的探讨不同性别间MK2基因功能区多态位点与新疆和田地区维吾尔族人低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的相关性。方法采用整群随机抽样方法抽取945个维吾尔族人作为研究对象,检测其血脂及TNF-α水平,并在48例维吾尔族血脂异常人群中测序筛查MK2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点,应用TaqMan-PCR进行基因型鉴定及病例-对照关联研究。结果男性MK2基因44890c/t的TT、CT、CC基因型总胆固醇水平分别为(4.35±1.20)、(4.69±1.34)、(4.83±1.44)mmol/L,差异有统计学意义(P=0.033);TNF-α水平分别为(106.63±62.39)、(128.44±86.15)、(153.06±82.99)ng/dl,差异有统计学意义(P=0.001);LDL-C水平分别为(2.64±1.16)、(2.81±1.28)、(3.04±1.32)mmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。女性44890c/t的TT、CT、CC基因型的LDL-C水平分别为(2.42±1.11)、(2.36±0.99)、(2.43±1.05)mmol/L,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同性别MK2基因的44890c/t、rs 45514798基因型及等位基因频率分布在高LDL-C组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。线性回归分析提示,在男性中,体重指数(BMI)及TNF-α可能对LDL-C水平有影响(P<0.05),而44890c/t可能对TNF-α水平有影响(P<0.05);在女性中,年龄、BMI及腰臀比可能对LDL-C有影响(P<0.05)。结论 MK2基因44890c/t、rs 45514798位点可能与新疆维吾尔族男性和女性LDL-C均不相关。 展开更多

关键词 MK2基因 遗传多态性 维吾尔族 性别 低密度脂蛋白胆固醇

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CYP11B2-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

10

作者 张晓梅 孙卫华 +2 位作者 徐浣白 周纯先 石建华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第1期56-59,共4页

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYP11B2-344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系。方法:将145例T2DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组)。应用聚合酶链... 目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYP11B2-344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系。方法:将145例T2DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析。结果:(1)DN患者存在CYP11B2-344T/C多态性,本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%。(2)DN组CYP11B2-344T/CT等位基因频率明显高于NC组(P<0.05)。(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P>0.05)。(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P>0.05)。(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P>0.05)。(6)DN患者TT基因型血浆醛固酮水平最高。结论:CYP11B2-344T/C多态性与2型糖尿病肾病无显著相关性。 展开更多

关键词 2型糖尿病 糖尿病肾病 醛固酮合酶 多态现象 遗传 CYP11B2-344T/C基因 多态性

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骨保护素基因多态性与冠心病相关性研究 被引量：2

11

作者 方凯 曾智 《医学信息（下旬刊）》 2010年第10期5-5,7,共2页

目的：探讨骨保护素（OPG）基因多态性在汉族人群中的分布,并分析骨保护素基因多态性与冠心病的相关关系.方法：采用病例对照的设计方法,应用PCR-RFLP技术,检测汉族人群无血缘关系的150例健康对照者和150例冠心病患者OPG基因T950位点和G... 目的：探讨骨保护素（OPG）基因多态性在汉族人群中的分布,并分析骨保护素基因多态性与冠心病的相关关系.方法：采用病例对照的设计方法,应用PCR-RFLP技术,检测汉族人群无血缘关系的150例健康对照者和150例冠心病患者OPG基因T950位点和G1181C位点多态性,比较该基因多态性在正常人群及冠心病人群中及该基因多态性与冠心病的相关性关系.结果：汉族人群中OPG基因T950C多态位点存在TC,TT,CC三种基因型,其中TC基因型发生频率最高（46%）TT基因型次之（30%）CC基因型最低（24%）.G1181C多态位点也存在GG,GC,CC三种基因型,其中GG基因型发生频率最高（57%）GC基因型次之（30%）CC基因型最低（13%）.OPG-950,1181位点基因多态性分别单独与冠心病无相关性.然而我们把950和1181位点基因联合起来分析,950TC/1181GC和950CC/1181CC的两组基因型组合在冠心病和对照组分布不同,且Logistic回归分析表明,950TC/1181CC或950CC/1181CC基因型患冠心病风险增高.结论：汉族人群中OPG基因存在多态性,且OPG基因多态性与冠心病有一定相关性. 展开更多

关键词 骨保护素 冠心病 基因多态性

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脑卒中患者B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态性与血脂水平的关系

12

作者 莫丹衡 许宏伟 +4 位作者 邓景贵 刘佳 肖波 杨晓苏 杨期东 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2008年第4期299-302,共4页

目的探讨B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态性与脑卒中患者血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制片长多态性技术检测149例动脉粥样硬化性脑梗死患者、141例脑出血患者和120例健康对照者B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态的分布,并测定三组... 目的探讨B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态性与脑卒中患者血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制片长多态性技术检测149例动脉粥样硬化性脑梗死患者、141例脑出血患者和120例健康对照者B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态的分布,并测定三组研究对象的血脂水平。结果动脉粥样硬化性脑梗死组和脑出血组B族Ⅰ型清道夫受体G4A GA+AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于同组GG基因型亚组(P<0.05),低密度脂蛋白胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组(P<0.05)。对照组B族Ⅰ型清道夫受体G4A GA+AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于GG基因型亚组,而低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组(P<0.05)。男性动脉粥样硬化性脑梗死组和男性脑出血组GA+AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于同组GG基因型亚组,低密度脂蛋白胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组。女性动脉粥样硬化性脑梗死组和女性脑出血组不同基因型亚组体质指数和血脂水平差异无显著性。结论B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A位点A等位基因可能与男性高密度脂蛋白和低密脂蛋白代谢有关。 展开更多

关键词 神经病学 B族Ⅰ型清道夫受体 脑卒中 基因多态性 血脂

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2型糖尿病患者脂联素基因多态性与肱踝脉搏波传导速度有关 被引量：1

13

作者 杨鑫娜 《临床合理用药杂志》 2017年第23期9-10,6,共3页

目的研究2型糖尿病患者脂联素基因-11377C/G单核苷酸多态性与肱踝脉搏波传导速度的关联性。方法采用PCR-RFLP技术检测368例2型糖尿病患者(baPWV正常组146例,baPWV增高组222例)脂联素基因-11377C/G的多态性,同时测定空腹血清脂联素浓度... 目的研究2型糖尿病患者脂联素基因-11377C/G单核苷酸多态性与肱踝脉搏波传导速度的关联性。方法采用PCR-RFLP技术检测368例2型糖尿病患者(baPWV正常组146例,baPWV增高组222例)脂联素基因-11377C/G的多态性,同时测定空腹血清脂联素浓度及空腹血糖、空腹胰岛素、血脂等指标。结果 2组脂联素-11377位点基因型及频率分布差异统计学意义(P<0.05);基因CC型baPWV、FINS均低于CG+GG型(P<0.05),而脂联素水平高于CG+GG型[(35.95±21.13 vs 33.16±16.63)mg/L(P<0.01)]。脂联素基因-11377C/G变异与2型糖尿病患者baPWV呈正相关(r=0.207,P<0.05)。结论脂联素基因-11377C/G位点GG+CG基因型与2型糖尿病患者肱踝脉搏波传导速度呈正相关,G等位基因可能系发生糖尿病大血管并发症的易感基因。 展开更多

关键词 脂联素 多态性 肱踝脉搏波传导速度 2型糖尿病

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HPV_(16)型E_6/E_7序列突变情况与宫颈癌发生的相关性

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作者 李龙 王月玲 《陕西医学杂志》 CAS 2013年第9期1223-1224,共2页

目的:探讨宫颈癌人乳头瘤病毒16型(HPVl6)E6和E7转化基因序列多态性,及其与宫颈癌临床病理特征的相关性。方法:抽取77例宫颈癌组织中筛选出51例HPVl6阳性标本,扩增E6及E7基因,PCR产物进行序列测定。应用DNA Star生物软件进行核苷酸和氨... 目的:探讨宫颈癌人乳头瘤病毒16型(HPVl6)E6和E7转化基因序列多态性,及其与宫颈癌临床病理特征的相关性。方法:抽取77例宫颈癌组织中筛选出51例HPVl6阳性标本,扩增E6及E7基因,PCR产物进行序列测定。应用DNA Star生物软件进行核苷酸和氨基酸序列的分析。结果:宫颈癌组织中HPVl6E6共测得6个突变位点,均为错义突变。宫颈癌组织中HPVl6E7共测得4个突变位点,2个为错义突变。结论:HPVl6E6基因T178G/A突变与宫颈癌的发生发展无关,HPVl6E7基因A647G突变与宫颈癌的分化程度呈负相关,可以作为评估官颈癌恶性程度的指标。 展开更多

关键词 宫颈肿瘤 病因学 宫颈肿瘤 病理学 乳头瘤病毒 人 @转化基因序列多态性

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IGF-Ⅰ基因的一个多态性与食管鳞状细胞癌的关联研究

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作者 贾彦彬 张建祖 闫艳 《包头医学院学报》 CAS 2008年第5期452-453,486,共3页

目的:检测类胰岛素生长因子1(IGF-Ⅰ)基因微卫星多态性CA重复与食管鳞状细胞癌是否关联。方法:应用荧光标记片段分析法对78例食管鳞状细胞癌患者和470例正常对照进行基因分型,并用非条件性Logistic回归分析微卫星多态性与食管鳞状细胞... 目的:检测类胰岛素生长因子1(IGF-Ⅰ)基因微卫星多态性CA重复与食管鳞状细胞癌是否关联。方法:应用荧光标记片段分析法对78例食管鳞状细胞癌患者和470例正常对照进行基因分型,并用非条件性Logistic回归分析微卫星多态性与食管鳞状细胞癌的关联性。结果:IGF-Ⅰ基因微卫星多态性CA重复与食管鳞状细胞癌的发病没有关联。结论:IGF-Ⅰ基因微卫星多态性CA重复在食管鳞状细胞癌的发病过程中不起主要作用。 展开更多

关键词 食管鳞状细胞癌 类胰岛素生长因子1 微卫星多态性

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糖尿病视网膜病变与MMP-7基因多态性的相关性

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作者 杨洁 张铁民 +2 位作者 董微丽 马英慧 贾淑君 《承德医学院学报》 2017年第5期366-368,共3页

目的:探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)发病风险的关系。方法:400例糖尿病(DM)患者根据是否合并DR分为DM组(205例)和DR组(195例),选取同期健康体检者261例作为对照组。采用限制性片段长度多态性(... 目的:探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)发病风险的关系。方法:400例糖尿病(DM)患者根据是否合并DR分为DM组(205例)和DR组(195例),选取同期健康体检者261例作为对照组。采用限制性片段长度多态性(RFLP)-聚合酶链反应(PCR)检测三组受试者MMP-7-181A/G基因多态性。结果:三组受试者A、G等位基因频率,A/A、A/G、G/G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。并且,与A/G+A/A基因型相比,携带G/G基因型不会增加2型糖尿病DR的发病风险。结论:MMP-7-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的发病无关。 展开更多

关键词 基质金属蛋白酶-7 基因多态性 糖尿病视网膜病变

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miRNA对乳腺癌耐药的调控机制 被引量：4

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作者 吴韬 李艳琳 +1 位作者 何苗 魏敏杰 《现代肿瘤医学》 CAS 2012年第9期1959-1962,共4页

microRNA(miRNA)作为乳腺癌耐药相关的分子标志物及治疗靶点,可能在药物代谢酶、乳腺癌干细胞、单核苷酸多态性等方面调控乳腺癌化疗敏感性。靶向调节miRNA的异常表达,恢复其正常的调控功能,可能是治疗乳腺癌的新策略。

关键词 微小RNA 乳腺肿瘤 抗药性 肿瘤干细胞 多态性 单核苷酸

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单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的研究进展

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作者 郑雪丽 钟远 《中华老年多器官疾病杂志》 2011年第4期381-384,共4页

本文主要介绍了遗传因素参与阿尔茨海默病(AD)发病机制的研究进展,阐述了近年来国内外研究较多的与AD发病机制不同环节相关的易感基因,并从表观遗传学、基因或药物治疗方面,综述了如何阻断某些易感基因的表达通路,来抑制或延缓AD的发病... 本文主要介绍了遗传因素参与阿尔茨海默病(AD)发病机制的研究进展,阐述了近年来国内外研究较多的与AD发病机制不同环节相关的易感基因,并从表观遗传学、基因或药物治疗方面,综述了如何阻断某些易感基因的表达通路,来抑制或延缓AD的发病进程。除了家族性AD的几个基因和载脂蛋白E的研究比较明确,其余的散发性AD易感基因尚有争议,其中种族差异性与样本量大小也是原因之一,故有待于进一步研究,为AD的早期诊断与基因治疗提出方向。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 阿尔茨海默病

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苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性的分析及应用 被引量：26

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作者 黄尚志 方炳良 +4 位作者 初海鹰 袁丽芳 王玫 许顺斌 罗会元 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期22-24,共3页

在苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中有一４核苷酸（ＴＣＴＡ）串联重复序列，作者分析了中国人中这一位点的多态性，聚合酶链反应扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后，经银染色显示结果，在中国人群中检出７种等位片段。在３６例正常人中... 在苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中有一４核苷酸（ＴＣＴＡ）串联重复序列，作者分析了中国人中这一位点的多态性，聚合酶链反应扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后，经银染色显示结果，在中国人群中检出７种等位片段。在３６例正常人中这些等位片段的频率分别为０．０２８、０．０４２、０．０１４、０．１３８、０．５４２、０．２０８和０．０２８，多态性信息量（ＰＩＣ）为０．５８５；在１６个苯丙酮尿症家庭中，频率为０．０１６、０．０７８、０．０４７、０．３１２、０．３７５、０．１５６和０．０１６，ＰＩＣ为０．６９３，在苯丙酮尿症产前基因诊断中应用价值极高。短串联重复序列多态性连锁分析简化了苯丙酮尿症基因诊断的途径，有利于向基层推广。作者应用连锁分析成功地进行了２例产前诊断。 展开更多

关键词 苯酮尿症 聚合酶链反应 多态性 连锁分析

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