脑梗死与脑出血apoE-基因多态性特点研究 被引量：11

1

作者 王景华 宁宪嘉 +1 位作者 卢红艳 涂军 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2006年第1期21-23,共3页

目的研究脑梗死与脑出血apoE-基因多态性及不同基因型的血脂水平特点。方法采用病例-对照的方法,分析脑梗死组、脑出血组及正常对照组的apoE-基因型、等位基因频率及不同基因型的血脂水平。结果脑梗死组的ε4等位基因频率(10%)高于对照... 目的研究脑梗死与脑出血apoE-基因多态性及不同基因型的血脂水平特点。方法采用病例-对照的方法,分析脑梗死组、脑出血组及正常对照组的apoE-基因型、等位基因频率及不同基因型的血脂水平。结果脑梗死组的ε4等位基因频率(10%)高于对照组(4.6%),差别有统计学意义(P<0.05);ε2等位基因型中,脑梗死组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC-)水平高于对照组;脑出血组甘油三酯(TG)、LDLC-水平高于对照组,差别均有统计学意义(P均<0.05);ε3等位基因型中,脑梗死组TC水平高于对照组;脑梗死组TC、LDLC-水平高于脑出血组;脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇(HDLC-)水平低于脑出血组,差别均有统计学意义(P均<0.05)。ε4等位基因型中,脑梗死组TG水平高于对照组;HDLC-水平低于对照组,差别均有统计学意义(P均<0.05)。结论ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子,apoE-基因多态性与脑出血发病无明显相关关系,apoE-通过引起血脂代谢紊乱而增加脑梗死的发病危险。 展开更多

关键词 脑梗死 基因 脑出血

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病研究进展 被引量：4

2

作者 许宏 张亚南 +2 位作者 宋文琪 徐樨巍 康熙雄 《现代检验医学杂志》 CAS 2010年第3期5-10,共6页

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因主要存在2个多态住点分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C，这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低，并最终影响体内叶酸代谢过程。所以MTHFR基因多态性有可能通过影响DNA的合成，改变不同个体的... 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因主要存在2个多态住点分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C，这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低，并最终影响体内叶酸代谢过程。所以MTHFR基因多态性有可能通过影响DNA的合成，改变不同个体的癌症易感性。该文就MTHFR基因多态性与急性淋巴细胞白血病相关性进行综述。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 急性淋巴细胞白血病

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TNF-β+252单核苷酸多态性与胃癌恶液质的关系 被引量：6

3

作者 张佃良 李云东 +2 位作者 张美丽 陆连芳 周岩冰 《青岛大学医学院学报》 CAS 2006年第2期106-107,109,共3页

目的探讨肿瘤坏死因子-β（TNF-β）＋252基因单核苷酸多态性与胃癌病人癌性恶液质的关系.方法 105例营养不良胃癌病人,按照近6个月体质量的减轻率分成3组：A组,0～5%;B组,6%～10%;C组,〉10%.用PCR结合限制性内切酶检测胃癌病人及110例... 目的探讨肿瘤坏死因子-β（TNF-β）＋252基因单核苷酸多态性与胃癌病人癌性恶液质的关系.方法 105例营养不良胃癌病人,按照近6个月体质量的减轻率分成3组：A组,0～5%;B组,6%～10%;C组,〉10%.用PCR结合限制性内切酶检测胃癌病人及110例正常志愿者TNF-β＋252单核苷酸多态性.结果 TNF-β＋252A（TNFB2）出现的频率在胃癌组和对照组差异无显著性（P〉0.05）.在胃癌病人中,TNFB2出现的频率在A、B、C各组差异亦无显著性（P〉0.05）;恶液质病人TNFB2出现的频率与对照组比较差异无显著性（P〉0.05）.结论 TNF-β＋252基因单核苷酸多态性与胃癌恶液质的发生无相关性. 展开更多

关键词 胃肿瘤 恶病质 多态性 单核苷酸

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浆细胞膜糖蛋白-1基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究 被引量：4

4

作者 张阳东 温新宇 +2 位作者 董矜 楚瑞雪 田亚平 《武警医学》 CAS 2011年第6期468-471,共4页

目的探讨浆细胞膜糖蛋白-1(plasma cell membrane glycoprotein-1,PC-1)基因的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)与冠心病(coronary artery disease,CAD)的相关性。方法提取192例CAD患者和189例健康对照者外周血有核细... 目的探讨浆细胞膜糖蛋白-1(plasma cell membrane glycoprotein-1,PC-1)基因的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)与冠心病(coronary artery disease,CAD)的相关性。方法提取192例CAD患者和189例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测PC-1基因的5个标签SNP:rs12528076,rs858341,rs2021966,rs9398995和rs858345。结果 rs9398995基因型中CAD组的TT型频率显著高于对照组,CC型频率显著低于对照组,两组间T和C等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。rs12528076基型型中CAD组的TC型频率显著高于对照组(P<0.05)。由rs12528076、rs9398995和rs2021966构建的单倍型中,CCC和CTC的单倍型频率在两组间具有统计学差异(P<0.05)。结论 PC-1基因的rs12528076、rs9398995和rs2021966多态性与CAD相关。 展开更多

关键词 浆细胞膜糖蛋白-1 单核苷酸多态性 冠心病 单倍型

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河南汉族深静脉血栓患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测 被引量：1

5

作者 贺颖 于海东 +3 位作者 连建华 齐华 郑红 董子明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第3期424-426,共3页

目的探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系。方法运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析。结果河南汉族人... 目的探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系。方法运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析。结果河南汉族人群CBS844ins68共存在2个等位基因(D和I)和3种基因型(D/D,I/I和I/D)。DVT组与对照组相比,各基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CBS基因844ins68多态尚不能作为河南汉族人群DVT发病的遗传风险因子。 展开更多

关键词 深静脉血栓 胱硫醚Β-合成酶 基因多态性 河南 汉族

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多环芳烃接触工人外周血DNA损伤与片状核酸内切酶基因多态性的关系 被引量：1

6

作者 宾萍 段化伟 +8 位作者 冷曙光 程娟 潘祖飞 戴宇飞 牛勇 刘清君 陈泓 刘庆 郑玉新 《工业卫生与职业病》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期22-26,共5页

目的研究片状核酸内切酶1(flap endonuclease 1,Fen1)基因多态性与多环芳烃(polycyclic aromatic hydrocarbons,PAHs)接触工人外周血淋巴细胞DNA损伤易感性的相关性。方法选取137名焦炉作业工人(接触组)和49名无职业性PAHs及射线接触的... 目的研究片状核酸内切酶1(flap endonuclease 1,Fen1)基因多态性与多环芳烃(polycyclic aromatic hydrocarbons,PAHs)接触工人外周血淋巴细胞DNA损伤易感性的相关性。方法选取137名焦炉作业工人(接触组)和49名无职业性PAHs及射线接触的医务人员(对照组)作为调查对象。测定尿中1-羟基芘(urinary 1-hydroxypyrene,1-OHPyr)水平反映PAHs接触内剂量,用碱性彗星试验评价个体外周血淋巴细胞DNA损伤,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析Fen1基因rs4246215和rs174538位点的多态性。结果在校正性别、年龄、每日吸烟量、焦炉作业工龄和尿1-OHPyr后,接触组Fen1基因rs4246215、rs174538位点多态性与彗星Olive尾矩的关联差异有统计学意义(P<0.05),其中,携带杂合子基因型的个体彗星Olive尾矩短于携带突变型纯合子的个体,差异有统计学意义(P<0.05);携带不同单体型的个体彗星Olive尾矩,差异有统计学意义(P<0.05),其中携带GG/TA+TG单体型对的个体彗星Olive尾矩短于携带TA/TA+TG单体型对的个体,差异有统计学意义(P<0.01)。非暴露组Fen1基因rs4246215、rs174538位点多态性和不同单体型与彗星Olive尾矩的关联无统计学意义(P>0.05)。结论 Fen1基因rs4246215、rs174538位点的多态性可能是影响PAHs接触工人外周血淋巴细胞DNA损伤水平的易感性因素之一。 展开更多

关键词 多环芳烃 Fen1 基因多态性 碱性彗星试验

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贵州省黔东南州侗族献血人群HPA-1～5多态性分析及随机输血不配合率研究 被引量：1

7

作者 杨芳 黄吉娥 +2 位作者 曾小菁 杨普渝 丛硕 《中国输血杂志》 CSCD 北大核心 2013年第11期1090-1093,共4页

目的调查贵州省侗族健康随机献血人群人类血小板抗原（humanplateletantigen，HPA）1—5系统基因多态性分布特点。方法采用聚合酶链一序列特异性引物技术（PCR．SSP）对贵州省无血缘关系侗族随机献血人154例血样进行HPA．1—5系统基因... 目的调查贵州省侗族健康随机献血人群人类血小板抗原（humanplateletantigen，HPA）1—5系统基因多态性分布特点。方法采用聚合酶链一序列特异性引物技术（PCR．SSP）对贵州省无血缘关系侗族随机献血人154例血样进行HPA．1—5系统基因分型。结果贵州省黔东南州侗族HPA．1a、2a、3a、4a、5a、基因频率分别是0．942、0．741、0．926、0．954、0．773，HPA-lb、2b、3b、4b、5b、基因频率分别是0．058、0．286、0．084、0．045、0．227；经／检验，结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。随机输血HPA不配合的发生率依次为IHPA-4：49．11％，HPA-2：32．％，HPA-5：28．94％，HPA-3：14．35％，HPA-1：10．33％。与其他研究比较：贵州省侗族人群HPA-l-5系统基因频率与不同人群相比较：HPA-1与中国汉族、海南黎族、新疆维吾尔族相比较差异有统计学意义（P〈0．05）；HPA-2与贵州省黔东南州苗族、中国汉族、新疆柯尔克孜族、海南黎族、西藏藏族、浙江畲族、美国白人相比较均差异有统计学意义（P〈0．05）；HPA-3、4与贵州省黔东南州苗族、中国汉族、新疆维吾尔族、新疆柯尔克孜族、海南黎族、西藏藏族、浙江畲族、广西瑶族、美国黑入、美国白人相比较差异有统计学意义（P〈0．05）；HPA-5-7贵州省黔东南州苗族、中国汉族、新疆柯尔克孜族、海南黎族、渐江畲族、广西瑶族、美国白人相比较均差异有统计学意义（P〈0．05）。结论贵州省侗族献血人群HPA-1～5系统基因具有独特的分布频率和群体结构特点，且不配合率较高，应建立本地区的血小板献血者基因分型数据库。 展开更多

关键词 贵州侗族 血小板特异性抗原 基因多态性 血小板输注 不配合率

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利用微卫星多态性分析白羽半番鸭亲本种群群体遗传结构

8

作者 缪中纬 段园园 +3 位作者 郑嫩珠 朱志明 辛清武 陈晖 《福建农业学报》 CAS 2013年第5期419-422,共4页

应用8个微卫星标记对5个鸭种群进行遗传多样性检测。利用等位基因频率计算各群体的基因杂合度、多态信息含量及群体间的遗传距离,并根据遗传距离进行聚类分析。结果表明:8个微卫星标记座位平均有效等位基因数为2.888,5个鸭群的平均基因... 应用8个微卫星标记对5个鸭种群进行遗传多样性检测。利用等位基因频率计算各群体的基因杂合度、多态信息含量及群体间的遗传距离,并根据遗传距离进行聚类分析。结果表明:8个微卫星标记座位平均有效等位基因数为2.888,5个鸭群的平均基因杂合度为0.592～0.658,平均多态信息含量为0.422～0.598,为中高度多态。各母本种群间的遗传距离0.187～0.445,番鸭与4个母本的遗传距离0.322～0.445。从聚类分析结果来看,中型母本与小型母本和大型母本先聚为1类,再与M18母本相聚,最后与番鸭相聚。 展开更多

关键词 半番鸭亲本 微卫星多态性 遗传结构

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子宫内膜异位症患者AHSG基因突变及芳香酶P450表达的相关性研究

9

作者 陈素琴 张君娜 +1 位作者 李楠 李全香 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第31期4447-4450,共4页

目的：探讨子宫内膜异位症患者α2-Hs-糖蛋白（AHSG）基因突变及芳香酶P450在子宫内膜异位症患者内膜的表达。方法：以50例Ⅳ期子宫内膜异位症患者（评分〉40）及62例非子宫内膜异位症对照者的外周血白细胞为样本，利用聚合酶链反应（po... 目的：探讨子宫内膜异位症患者α2-Hs-糖蛋白（AHSG）基因突变及芳香酶P450在子宫内膜异位症患者内膜的表达。方法：以50例Ⅳ期子宫内膜异位症患者（评分〉40）及62例非子宫内膜异位症对照者的外周血白细胞为样本，利用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PER）技术分析了α2-Hs-糖蛋白（AHSG）基因突变。取对照组在位子宫内膜及Ⅳ期子宫内膜异位症患者在位及异位子宫内膜为标本，采用免疫组织化学方法测定各组内膜组织腺细胞中芳香酶P450的表达，根据阳性率和表达强度进行量化评分（组织化学评分）。结果：Ⅳ期子宫内膜异位症组中AHSG基因的三种基因型野生型（wide—type，W）、杂合型（wide—mutation，WM）、突变型（mutate—type，M）各占44％；46％、10％，而对照组则分别为71％、25．8％、3．2％。将突变型与杂合型合并与野生型比较，两组间差异有显著性（Χ^2=8．317，P=0．004），其OR为3．111（95％CI为1．422—6．805），携带变异基因的患病风险率高。AHSG＊1、AHSG＊2等位基因频率总体分布差异有显著性（Χ^2=8．723，P=0．003），携带AHSG＊2等位基因患病危险度高，OR为2．561（95％CI为1．358—4．831）。Ⅳ期子宫内膜异位症组在位子宫内膜腺胞芳香酶P450的表达为（2．1±1．2）分，显著高于对照组为（0．9±1．1）分，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。Ⅳ期子宫内膜异位症组异位内膜腺胞芳香酶P450的表达为（1．5±1．0）分，显著低于在位子宫内膜组，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：AHSG＊2基因可使患Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿的遗传易感性升高。子宫内膜异位症患者在位、异位内膜腺细胞芳香酶P450表达增加，可促进异位病灶的生长，表达不同反映了不同类型的子宫内膜异位症组织雌激素调节水平不同。 展开更多

关键词 Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿 基因多态性 聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 α2-Ha-糖蛋白(AHSG)

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南方汉族人群HLA-DPA1及-DPB1基因多态性与青光眼睫状体炎综合征的关联研究 被引量：11

10

作者 赵军 祝天辉 +3 位作者 何柳媚 申晓丽 王彦君 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期254-258,共5页

目的探讨HLA-DPAl和-DPBl基因多态性与南方汉族人群青光眼睫状体炎综合征（Posner-Sehlossmansyndrome，PSS）的相关性。方法实验组为确诊为PSS的南方汉族患者100例，对照组为南方汉族健康志愿捐血者128名。应用测序分型法对全部血样进... 目的探讨HLA-DPAl和-DPBl基因多态性与南方汉族人群青光眼睫状体炎综合征（Posner-Sehlossmansyndrome，PSS）的相关性。方法实验组为确诊为PSS的南方汉族患者100例，对照组为南方汉族健康志愿捐血者128名。应用测序分型法对全部血样进行HLA-DPAl和-DPBI基因第2外显子双向测序。用Assign3．5HLA测序分型软件判定等位基因型，比较实验组和对照组HLA-DPAl和-DPBl等位基因及单倍体的频率。结果在实验组及对照组中分别检出6个及4个HLA-DPAl等位基因，实验组HLA-DPAl＊02：01等位基因频率（4．5％）显著低于对照组（12．109％）（χ2=8．124，P=0．004）；实验组及对照组均分别检出16个HLA-DPB1等位基因，实验组HLA-DPB1＊14：01及-DPB1＊17：01等位基因频率均显著低于对照组（DPB1＊14：01：1．00％VS．4．688％，χ2=5．130，P=0．024；DPB1＊17：01：0％vs．2．344％，χ2=3．897，P=0．048）；实验组及对照组DPA1-DPB1单倍体数量分别为23种及25种，实验组DPA1＊02：01-DPBl＊14：01及DPA1＊02：01-DPB1＊17：01单倍体的频率均显著低于对照组。结论DPA1＊02：01-DPB1＊14：01及DPA1＊02：01-DPB1＊17：01单倍体可能为南方汉族人群PSS发病的保护因素。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 HLA-DP位点 多态性 测序分型 青光眼睫状体炎综合征

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COX-2基因启动子区单核苷酸多态与胰腺癌遗传易感性的关系 被引量：6

11

作者 许东奎 张雪梅 +5 位作者 赵平 蔡建春 赵丹 谭文 郭永丽 林东昕 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第28期1961-1965,共5页

目的探讨环氧化酶（COX）-2基因启动子区的-1290A〉G，-1195G〉A和-765G〉C单核苷酸多态与胰腺癌发生风险的关系。方法对象包括283例胰腺癌患者和566名正常对照组。采用PCR．限制性片段长度多态方法进行COX-2基因启动子区-1290A〉G，-11... 目的探讨环氧化酶（COX）-2基因启动子区的-1290A〉G，-1195G〉A和-765G〉C单核苷酸多态与胰腺癌发生风险的关系。方法对象包括283例胰腺癌患者和566名正常对照组。采用PCR．限制性片段长度多态方法进行COX-2基因启动子区-1290A〉G，-1195G〉A和-765G〉C多态的基因型分析，不同基因型与单体型携带者发生胰腺癌相对风险度的评估使用比值比（OR）及95％可信区间（CI）。结果多变量Logistic回归分析显示-1195AA和-765GC基因型与胰腺癌发生的风险升高相关，OR值分别为1．75（95％CI=1．16～2．64）和2．53（95％CI=1．43～4．47）。单体型分析显示：与A-1290-G-1195-G-765相比较，含有-1195A等位基因的A—1290-A-1195-G-765和G-1290-A-1195-C-765，两种单体型携带者发生胰腺癌的相对风险升高，OR值分别为1．26（95％CI=1．02～1．56）和5．54（95％CI=1．79～17．16）。-765CG和-1195AA基因型与吸烟具有交互作用，共同增加胰腺癌发生的风险。结论COX-2基因启动子区的-1195G〉A和-765G〉C单核苷酸多态与胰腺癌遗传易感性相关。 展开更多

关键词 胰腺肿瘤 环氧化酶2 多态性 单核苷酸

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人巨细胞病毒UL142基因在临床低传代分离株中的多态性 被引量：1

12

作者 卢颖 阮强 +5 位作者 何蓉 齐莹 马艳萍 吉耀华 刘庆 陈淑荣 《国际儿科学杂志》 2006年第3期147-149,共3页

目的 研究人巨细胞病毒（HCMV）UL142基因在低传代分离株中的多态性。探讨其多态性与HCMV先天性感染不同致病性之间的关系。方法 27株经荧光定量PCR方法检测HCMV DNA阳性的低传代分离株进行UL142全序列PCR扩增，阳性13株PCR产物进行UL14... 目的 研究人巨细胞病毒（HCMV）UL142基因在低传代分离株中的多态性。探讨其多态性与HCMV先天性感染不同致病性之间的关系。方法 27株经荧光定量PCR方法检测HCMV DNA阳性的低传代分离株进行UL142全序列PCR扩增，阳性13株PCR产物进行UL142基因测序及结果分析。结果27株分离株UL142PCR扩增，13株阳性，阳性率48．2％，以Toledo株为参考株序列比较表明，13株UL142可读框长度均与Toledo株相同，为921bp，编码307个氨基酸的蛋白。DNA序列变异均为核苷酸替换，不同临床分离株UL142基因与Toledo株进行同源性比较，结果在核苷酸水平为94．4％-95．9％，氨基酸水平为89．9％-99．6％。二级结构预测分为三种构象。大多数HCMV UL142蛋白重要功能基团位点在所有分离株中均高度保守，仅四个位点在一些分离株中存在缺失或新增。系统进化树分析：除Toledo株外，13株核苷酸及氨基酸序列可分为3个基因组。结论13株临床低传代分离株HCMV UL142基因DNA及其编码产物的氨基酸序列比较保守，但仍存在一定多态性。未发现不同临床分离株UL142基因多态性与HCMV先天性感染不同疾病表现的关系。 展开更多

关键词 巨细胞病毒 多态现象 遗传学 UL142基因

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白细胞介素-6基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白的影响 被引量：1

13

作者 范军 赵兴山 +2 位作者 霍勇 李建平 康健 《中国综合临床》 北大核心 2007年第5期389-391,共3页

目的研究白细胞介素-6（IL-6）基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白（hs-CRP）浓度的影响。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）检测228例急性冠状动脉综合征患者的IL-6基... 目的研究白细胞介素-6（IL-6）基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白（hs-CRP）浓度的影响。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）检测228例急性冠状动脉综合征患者的IL-6基因-572G／C多态性，用免疫比浊法测定hs-CRP浓度。结果①ST段抬高急性心肌梗死（STEMI）组hs—CRP水平明显高于非ST段抬高急性冠脉综合征（NSTEACS）组，差异有统计学意义（P〈0．05）。②IL-6基因-572G／C多态性的基因型频率：CC42．54％、GC46．92％、GG10．52％；等住基因频率：C66．01％、T33．99％。③在STEMI组中，基因型CC组hs-CRP浓度较基因型GG＋GC组高，差异有统计学意义（P〈0．05）。多因素线性回归分析结果仍显示基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高（P〈0．05）。在NSTEACS组及总人群中，不同基因型组hs—CRP比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆hs-CRP水平无影响。在STEMI患者中，基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高，提示IL-6基因-572G／C多态性在较高的炎症反应状态下，会对hs-CRP的表达产生影响。 展开更多

关键词 急性冠状动脉综合征 白细胞介素-6 基因多态性 高敏C反应蛋白

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