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Rb基因突变的证据——眼底萎缩灶和视网膜细胞瘤

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摘要 对于视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)患者的父母及近亲都应散瞳仔细检查眼底,有Rb 家族史的亲属更应如此。有可能在他(她)们的眼底发现视网膜萎缩瘢痕(Reti-nal Scars,RS)或静止的半透明隆起。它们分别表示Rb 的退行改变和良性视网膜细胞瘤(Retinocyfoma,RC)。虽然它们在临床及病理改变上有很大差别,但在遗传方面有共同之处。在有Rb 家族史的人中,这两种眼底改变说明他们是突变Rb 基因的携带者。他们向后代遗传Rb
出处 《实用眼科杂志》 CSCD 1992年第8期468-471,共4页
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