视网膜母细胞瘤基因突变的证据(眼底萎缩灶和视网膜细胞瘤)

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摘要对于视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)患者的双亲及血缘近亲都应散瞳检查眼底,有阳性家族史的亲属更应如此。有可能在他(她)们的眼底发现视网膜萎缩瘢痕(Retinal Scars,RS)或静止的半透明隆起。这两种眼底改变分别表示Rb 的退行性变和Rb 的良性表现,即视网膜细胞瘤(Retinocy-toma,Rc)。虽然两者在临床及病理上有很大差别,但在遗传机制上有共同之处,即表明有这两种眼底改变的人均发生Rb 基因突变,或他们携带了突变Rb 基因。他们向后代遗传Rb

作者高永庆胡士敏张士元关洁张华郑邦和安裕志王津津陈英杰

机构地区北京市眼科研究所北京同仁医院眼科

出处《实用眼科杂志》 CSCD 1993年第4期236-238,共3页

关键词视网膜母细胞瘤基因突变染色体

分类号 R739.702 [医药卫生—肿瘤]

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1993年第4期

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