摘要
目的:用细胞学方法检查先天性智力低下儿童,为遗传咨询提供参考。方法:对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容新生儿及智力低下儿童212例外周血淋巴细胞进行染色体分析。结果:共发现染色体异常82例,占全部受检病例的38.68%。其中各种类型的21三体综合征(Down’s)69例,达84.15%;其余几种核型分别涉及l,7,9,14,18,22,X,Y染色体。结论:染色体异常是儿童智力低下的重要原因,而Down’s综合征又占绝大多数,是主要的危害儿童智力的染色体病。产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。