不伴有舌肌萎缩的脊髓延髓肌肉萎缩症

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摘要成年起病的神经源性近端肌肉萎缩主要见于Kugelberg-Welander综合征(KW)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)。SBMA是一种X-性连锁隐性遗传病,主要表现为近端肌肉萎缩的球麻痹和肌束震颤。当SBMA患者主诉肌肉无力时,舌肌萎缩通常是主要症状之一。现报道1例从遗传学上证实为罕见的不伴有舌肌萎缩的散发性SBMA病例。

作者李浒

出处《国外医学（内科学分册）》 2003年第5期229-230,共2页 Foreign Medical Sciences(Section of Internal Medicine)

关键词脊髓延髓肌肉萎缩症舌肌萎缩遗传学 Kugelberg-Welander综合征基因诊断

分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学] R394 [医药卫生—医学遗传学]

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