Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋被引量：6

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摘要已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋 (ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋 ,目前已有 32个 ARN-SHL 基因 ,通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位。其中编码缝隙连接蛋白 2 6的 Connexin2 6 (Cx2 6 )基因突变与 ARN-SHL 关系最为密切。同时 Cx2 6基因突变也是 DFNA3/ DFNB1的遗传基础。有关 Cx2 6基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚 ,本文综合目前对 Cx2

作者肖晓光严勇徐丽付四清

机构地区华中科技大学同济医学院

出处《国外医学（遗传学分册）》 CAS 2003年第2期110-112,共3页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

关键词 Connexin26基因常染色体隐性非综合征性耳聋基因突变编码缝隙连接蛋白26

分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]

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