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遗传性耳聋相关基因研究进展 被引量：6

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摘要 遗传性耳聋是临床上常见的遗传性疾病之一,可导致患者长期的听力下降,严重影响着人类的健康。遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋,临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展人工耳蜗植入手术治疗等均可提供重要的指导作用。目前,引起遗传性耳聋的基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的耳聋基因及突变热点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行综述。
作者 孙亮
机构地区 海南省人民医院耳鼻喉科
出处 《海南医学》 CAS 2013年第9期1342-1345,共4页 Hainan Medical Journal
关键词 遗传性耳聋 基因 进展
分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
  • 相关文献

参考文献30

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二级参考文献14

共引文献203

同被引文献73

引证文献6

二级引证文献47

海南医学
2013年 第9期

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