摘要
型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病 ,国外的患病率为 1/ 35 0 0 ,其新发突变率高 ,大约有 30 %～ 5 0 %为散发病例。致病基因 NF1基因定位于 17q11.2 ,表达的产物为神经纤维蛋白 ,又称 NF1蛋白。其临床表现主要为神经系统以及皮肤组织等的损害。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
2003年第2期89-92,共4页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
基金
卫生部科研基金项目 ( No.96112 6)
