一种新的伴有α地中海贫血的X连锁智力低下综合征

导出

摘要 ATR-X 综合征是一种与 X 染色体相关的具α地中海贫血症状的智力低下(ATR综合征)。该综合征的临床特征主要有:严重智力障碍、脸形异常和生殖器异常。患者有轻度HbH 病,应用1％BCB 温育的红细胞中可见 HbH 包涵物,该综合征携带者 RBC 中亦可检出少量 HbH 包涵物。本文对迄今公开发表的16份病例资料进行了综合分析,认为该综合征是由于某些位于 X 染色体上控制α珠蛋白基因表达的因子失活所致。

作者 Gibbons RJ 白静傅松滨

出处《国外医学（遗传学分册）》 1992年第5期258-261,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

关键词 Α地中海贫血 X连锁智力低下

分类号 R596.103 [医药卫生—内科学]

引文网络
相关文献

1Neri G,谷素洁.X连锁智力低下基因(截至1990年)[J].国外医学（遗传学分册）,1992,15(2):85-88.
2魏建军,郭亦寿,姜源,陈丙玺,张铭湘,蔡富强,杨亚萍,邵常顺,龚瑶琴.非特异性X连锁精神发育迟滞的遗传和临床异质性研究[J].中华医学遗传学杂志,1993,10(2):85-88. 被引量：1
3平莉莉,包新华,王爱花,潘虹,吴晔,熊晖,张月华,秦炯,吴希如.40例X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因型与表型(英文)[J].北京大学学报（医学版）,2006,38(1):66-70. 被引量：2
4何永蜀.伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征[J].国外医学（遗传学分册）,1997,20(3):142-145.
5涂明辉,朱小燕.X连锁无丙种球蛋白血症一例误诊分析[J].临床误诊误治,2010,23(5):449-449. 被引量：4
6孙健.性联免疫缺陷病的研究进展[J].国外医学（儿科学分册）,1994,21(5):244-248. 被引量：1
7徐存拴,孙玉勤,徐军政.发现一个X连锁的无异常体征的精神迟滞(Renpenning’s综合症)家系[J].河南师范大学学报（自然科学版）,1990,18(3):94-95.
8王玉晶,杨玉俊,刘红梅,谷峰.X连锁遗传性眼球震颤一家系[J].中华眼科杂志,2006,42(5):457-458.
9Balmer C.,Ballhausen D.,Bosshard N.U.,贺莉.家族性X连锁性心肌病(Danon病):LAMP2基因突变分析提供的诊断证据[J].世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）,2006,0(1):20-20.
10艾媛,唐雪,肖慧,高举.儿童X连锁血小板减少症3例及文献复习[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2015,11(3):72-75. 被引量：1

国外医学（遗传学分册）

1992年第5期

浏览历史

内容加载中请稍等...

一种新的伴有α地中海贫血的X连锁智力低下综合征

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史