伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征

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摘要 ATR-X综合征是一种X连销合并α地中海贫血的智力低下综合征．其临床特征为：面部、生殖器异常及严重智力障碍，患者为轻型HbH病，血红蛋白电泳及血液学指标无明显改变。1％BCB温育的红细胞可见HbH包涵体，携带者也可检出少量HbH包涵体。此综合征的候选基因定位于Xq13．1-21．31，编码的蛋白质具复杂的生物学功能。

作者何永蜀

机构地区昆明医学院生物教研室

出处《国外医学（遗传学分册）》 1997年第3期142-145,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

关键词地中海贫血智力低下综合征 X连锁

分类号 R556.610.6 [医药卫生—血液循环系统疾病] R749.93 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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国外医学（遗传学分册）

1997年第3期

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