摘要
目的:探讨全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)在内脏位置异常胎儿产前诊断方面所具备的应用价值。方法:将产前超声显示胎儿存在内脏位置异常且经染色体核型分析及染色体微阵列分析或拷贝数变异测序,结果均未检出染色体异常的胎儿纳入研究对象范畴。在获得孕妇及家属知情同意后,开展WES检测。对不同类型内脏位置异常胎儿的致病或可能致病基因检出率进行比较,剖析内脏位置异常与基因变异之间的关联。结果:在43例内脏位置异常胎儿中,通过WES检测发现8例胎儿携带致病或可能致病基因。内脏反位胎儿致病基因检出率为12.0%(3/25),内脏异位胎儿27.8%(5/18),合并心血管系统异常的内脏位置异常胎儿18.5%(5/27),不合并心血管系统异常胎儿18.7%(3/16)。经检测发现存在11个致病或可能致病基因。结论:WES对内脏位置异常胎儿体现较佳的产前诊断效果,建议对未检测出染色体异常的内脏位置异常胎儿实施WES检测以明确遗传学病因。
出处
《中外女性健康研究》
2025年第10期178-180,共3页
Women's Health Research
