MAP3K1致病性变异导致46,XY单纯性腺发育不全1例病例报告并文献复习

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摘要 46,XY单纯性腺发育不全临床表现复杂多样,易漏诊、误诊,若不及时诊治可能会给患者及其家庭带来深远影响。本文报道了1例MAP3K1致病性变异导致46,XY单纯性腺发育不全的病例,对其诊疗经过进行回顾,并对相关文献进行复习总结,以期为46,XY单纯性腺发育不全的早期诊断与治疗及临床决策优化提供更多参考。

作者黄桉风宋小红熊巍

机构地区杭州市妇产科医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心

出处《生殖医学杂志》 2025年第8期1119-1122,共4页 Journal of Reproductive Medicine

基金国家临床重点专科建设项目(U114000)。

关键词性发育异常 46 XY单纯性腺发育不全原发性闭经妊娠

分类号 R588 [医药卫生—内分泌]

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