常用染色体分析技术及其在染色体疾病诊断中的临床应用

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摘要染色体疾病是因染色体数目或结构异常导致的,严重者多有智力障碍、性发育异常以及先天性多发畸形,目前临床几乎没有有效治疗方法。因此,利用染色体分析技术,进行孕前筛查和产前诊断,防止染色体疾病患儿出生,对出生缺陷防控有重要意义。本文介绍三种临床常用的染色体分析技术,即染色体核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析技术,为临床诊断和遗传咨询提供帮助,使其在染色体疾病的防治中充分发挥作用。

作者王曼卿王孟瑜

机构地区北京大学第三医院妇产科生殖医学中心女性生育力促进全国重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院) 辅助生殖教育部重点实验室(北京大学) 生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室

出处《实验室检测》 2025年第13期179-182,共4页 Laboratory Testing

关键词染色体疾病染色体核型分析染色体显带方法荧光原位杂交染色体微阵列分析

分类号 R596 [医药卫生—内科学]

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