与"脑-肺-甲状腺综合征1例患儿的临床及 NKX2-1基因变异分析"一文作者商榷

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摘要脑-肺-甲状腺综合征(brain-lung-thyroid syndrome)是一种罕见的遗传性疾病, 主要特征包括良性遗传性舞蹈病、婴儿呼吸窘迫综合征和先天性甲状腺功能减退。该综合征的病因复杂, 涉及多个基因和分子信号通路, 临床表现多样, 诊断和治疗均具有挑战性。

作者于淼张亚明

机构地区南京医科大学附属泰州人民医院

出处《中华医学遗传学杂志》 2025年第3期379-380,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词脑-肺-甲状腺综合征 NKX2-1基因

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

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