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PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析 被引量：3

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摘要 遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。
作者 陆妍 郑玉灿 李玫 李里 林谦
机构地区 南京医科大学附属儿童医院消化科 南京医科大学附属儿童医院科研科
出处 《中华胰腺病杂志》 CAS 2021年第4期296-299,共4页 Chinese Journal of Pancreatology
基金 国家自然科学基金青年科学基金(62001241) 南京医科大学科技发展基金(NMUB2019196)。
关键词 遗传性胰腺炎 PRSS1基因 R122H 家系分析
分类号 R576 [医药卫生—消化系统]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献23

  • 1[1]Gupta V,Toskes PP.Diagnosis and management of chronic pancreatitis.Postgrad Med J 2005;81:491-497
  • 2[2]Teich N,Rosendahl J,Toth M,Mossner J,Sahin-Toth M.Mutations of human cationic trypsinogen (PRSS1) and chronic pancreatitis.Hum Mutat 2006;27:721-730
  • 3[3]Witt H,Sahin-Toth M,Landt O,Chen JM,K(a)hne T,Drenth JP,Kukor Z,Szepessy E,Halangk W,Dahm S,Rohde K,Schulz HU,Le Marechal C,Akar N,Ammann RW,Truninger K,Bargetzi M,Bhatia E,Castellani C,Cavestro GM,Cerny M,Destro-Bisol G,Spedini G,Eiberg H,Jansen JB,Koudova M,Rausova E,Macek M Jr,Malats N,Real FX,Menzel HJ,Moral P,Galavotti R,Pignatti PF,Rickards O,Spicak J,Zarnescu NO,Bock W,Gress TM,Friess H,Ockenga J,Schmidt H,Pfutzer R,Lohr M,Simon P,Weiss FU,Lerch MM,Teich N,Keim V,Berg T,Wiedenmann B,Luck W,Groneberg DA,Becker M,Keil T,Kage A,Bernardova J,Braun M,Guldner C,Halangk J,Rosendahl J,Witt U,Treiber M,Nickel R,Ferec C.A degradation-sensitive anionic trypsinogen(PRSS2)variant protects against chronic pancreatitis.Nat Genet 2006;38:668-673
  • 4[4]Le Marechal C,Masson E,Chen JM,Morel F,Ruszniewski P,Levy P,Ferec C.Hereditary pancreatitis caused by triplication of the trypsinogen locus.Nat Genet 2006;38:1372-1374
  • 5[5]Teich N,Bauer N,Mossner J,Keim V.Mutational screening of patients with nonalcoholic chronic pancreatitis:identification of further trypsinogen variants.Am J Gastroenterol 2002;97:341-346
  • 6[6]Keim V,Bauer N,Teich N,Simon P,Lerch MM,Mossner J.Clinical characterization of patients with hereditary pancreatitis and mutations in the cationic trypsinogen gene.Am J Med 2001;111:622-626
  • 7[7]Keim V,Witt H,Bauer N,Bodeker H,Rosendahl J,Teich N,Mossner J.The course of genetically determined chronic pancreatitis.JOP 2003;4:146-154
  • 8[8]Comfort MW,Steinberg AG.Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis.Gastroenterology 1952;21:54-63
  • 9[9]Threadgold J,Greenhalf W,Ellis I,Howes N,Lerch MM,Simon P,Jansen J,Charnley R,Laugier R,Frulloni L,OlaA,Delhaye M,Ihse I,Schaffalitzky de Muckadell OB,AndrenSandberg A,Imrie CW,Martinek J,Gress TM,Mountford R,Whitcomb D,Neoptolemos JP.The N34S mutation of SPINK1 (PSTI) is associated with a familial pattern of idiopathic chronic pancreatitis but does not cause the disease.Gut 2002;50:675-681
  • 10[10]Creigliton J,Lyall R,Wilson DI,Curtis A,Charnley R.Mutations of the cationic trypsinogen gene in patients with chronic pancreatitis.Lancet 1999;354:42-43

共引文献24

同被引文献18

引证文献3

二级引证文献9

中华胰腺病杂志
2021年 第4期

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