摘要
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组具有遗传和临床异质性的克隆性造血干细胞疾病,特征为髓系造血细胞一系或多系发育异常、外周血细胞减少和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化风险增加。驱动基因突变纳入MDS的预后积分系统中,对MDS的精确诊断和预后评估将产生深远的影响。甲基化调控、组蛋白修饰、剪接体、转录因子等多种驱动基因突变与MDS疾病的发生、发展关系密切;线粒体DNA的突变,可能影响铁代谢和血红蛋白的合成以及先天免疫应答,日益成为MDS研究的热点和前沿问题。该文现就MDS中多种驱动基因突变、线粒体DNA突变与疾病的发生、发展进行综述。
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期198-201,共4页
Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology
基金
国家自然基金面上项目(81673819)
国家中医药管理局中医药行业科研专项(201507001-13)。
