摘要
环状染色体、尤其是遗传性环状染色体的遗传咨询目前仍是一个难题,近年来分子生物学研究的不断深入为环状染色体的遗传咨询提供了更多的佐证。本文对环状染色体的流行病学、发生机制、致病机制、临床表型及产前诊断等研究的进展进行了综述。
Genetic counseling for ring chromosomes,particularly hereditary ring chromosomes,is still difficult.In recent years,molecular biology has provided more clues for the genetic mechanism of ring chromosomes.In this paper,the epidemiology,pathogenesis,clinical phenotype and prenatal diagnosis of ring chromosomes are reviewed.
作者
曾艳
张建军
Zeng Yan;Zhang Jianjun(Department of Genetics,Shaoxing Women and Children’s Hospital,Shaoxing,Zhejiang 312000,China)
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第7期792-795,共4页
Chinese Journal of Medical Genetics
关键词
环状染色体
细胞遗传学
产前诊断
家族遗传性
Ring chromosome
Cytogenetics
Prenatal diagnosis
Familial transmission
