18号环状染色体综合征一例被引量：4

导出

摘要病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。

作者宋银森郭振欣赵鼎

机构地区郑州市儿童医院检验科遗传室

出处《中国优生与遗传杂志》 2011年第12期59-59,共1页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词染色体综合征环状上眼睑下垂生长缓慢发育落后智力低下拇指内收协调障碍

参考文献1

1李瑞,赵鼎,宋银森,李娴,孔京慧,李林飞,张振华,许哲.6号环状染色体嵌合体综合征一例[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(6):54-54.
2王晓菲,梁俊漪,彭雅彬,鲍布和,张晨晰,刘晓婷,张文玲,汪伟伟,张立文,王成彬.1例18号染色体部分单体和部分三体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析[J].解放军医学院学报,2019,40(9):821-825.
3柴乐,杜荷香,耿丹,潘璠.1例18号环状嵌合体的遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2022,30(6):1006-1007. 被引量：1
4黄冰怡,赵芹,庾冬兰,王曼伊,朱春江.1例18号环状染色体患儿遗传学分析及文献复习[J].检验医学,2025,40(2):135-141.

1陈春红,吴沪生.20号环状染色体综合征[J].中华儿科杂志,2013,51(9):710-712. 被引量：3
2宋银森,范天黎,赵鼎.嵌合型8号双环状染色体一例[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(4):568-568.
3Pitzalis M.V.,Iacoviello M.,Romito R.,宁宁.接受心脏同步化治疗的慢性心衰患者的心室协调障碍提示其具有较好的预后[J].世界核心医学期刊文摘（心脏病学分册）,2005,0(5):58-59.
4刘焜煜,马丽莉.反复抽搐、呼吸困难[J].山东医药,2009,49(21):116-116.
5庄金梅,张锟生,庄白帆,洪素兰.5号环状染色体综合征1例[J].耳鼻咽喉（头颈外科）,1996,3(3):151-151.
6胡琴,王世雄.环状染色体4例报告[J].临床儿科杂志,1995,13(6):381-381. 被引量：4
7李菊香,肖瑾.1例13号环状染色体综合征的细胞遗传学分析[J].中国医师杂志,2000,2(10):627-628. 被引量：3
8贺振银,段会茹.甲状腺机能亢进症并发重症肌无力3例[J].临床荟萃,2004,19(8):457-457.
9马玲.2型糖尿病患者糖化血红蛋白和血糖、血脂的相关性分析[J].临床医学研究与实践,2016,1(25):99-100. 被引量：3
10冀栓猛.CT扫描对肺部孤立性炎性结节的诊断价值[J].河北医药,2009,31(14):1809-1809. 被引量：1

中国优生与遗传杂志

2011年第12期

内容加载中请稍等...