摘要
目的研究汉族人群中自噬相关基因7（Atg7）rs14016（19＋31C／T）位点的单核苷酸多态性（SNP）与帕金森病（PD）的关系。方法采用病例-对照研究，选择2013年1月至2016年7月在浙江大学医学院附属二院建德分院及广东医科大学附属医院神经内科门诊及住院的PD患者123例（病例组）和同期101例健康体检者（对照组），两组对象均为中国汉族人。应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）及对部分标本基因测序的方法检测Atg7基因rs14016位点的SNP，并分析其基因型及等位基因频率在PD患者及健康人群中的分布特点。结果病例组TT基因型频率是17．9％（22／123），C等位基因携带者为82．1％（101／123），对照组分别是5．9％（6／101）和94．1％（95／101），两组比较，基因型频率差异有统计学意义（x2=7．236，P=0．007），OR值为3．01（95％CI：1．27～7．14）；病例组T和C等位基因频率分别是41．1％（101／246）和58．9％（145／246），对照组分别是31．2％（63／202）和68．8％（139／202），两组比较差异亦有统计学意义（x2=4．655，P=0．031），OR值为1．32（95％CI：1．02～1.70）。Logistic回归分析发现，Atg7基因rs14016位点TT基因型在两组中差异有统计学意义（P=0．012），OR值为3．40（95％CI：1．32～8．80）。结论Atg7基因rs14016位点TT基因型及T等位基因可能与PD发病相关，增加PD患病风险，值得进一步研究。
Objective To investigate the association between rs14016 （19 ＋ 31C/T） polymorphisms of autophagy related genes 7 （Atg7） and Parkinson＇s disease （PD） in Han population in China. Methods Totally 123 patients with Parkinson＇s disease （PD） （case group） and 101 synchronized health controls （control group） were selected from Chinese Han population between January 2013 and July 2016. A single nucleotide polymorphism （SNP） of rs14016 of Atg7 gene was detected by polymerase chain reaction （PCR） and restriction fragment length polymorphism （RFLP） analysis. After gene sequencing for genotyping and detection of alleles, genotype and allele frequency distributions were analyzed in the two groups. Results The frequency distributions of TT genotype and T alleles were 17.9% （22/123） and 41.1% （101/246） in the case group,and 5.9% （6/101） and 31.2% （63/202） in the control group,respectively. The difference in genotype frequencies between the two groups was statistically significant （x2 = 7. 236,P=0. 007, OR= 3.01,95% CI： 1.27-7.14）. The frequencies of T and C alleles were 41.1% （101/246） and 58.9% （145/246） respectively in the case group,and 31.2% （63/202） and 68.8% （139/202） in the control group （X2 =4. 655,P=0. 031,OR= 1.32,95 % CI：1. 02-1. 70）, with the statistically significant difference in the allele. The TT genotype of rs14016 showed statistical significance between the two groups by logistic regression analysis （OR= 3.40,95% CI：1.32-8.80,P=0. 012）. Conclusions The T allele and TT genotype at the rs14016 of Atg7 gene might be associated with PD,and might increase the risk for suffering from PD, which is worthy of further fully researches.
出处
《中华老年医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第12期1293-1297,共5页
Chinese Journal of Geriatrics
基金
杭州市医疗卫生科研项目（20150633882）
关键词
Atg7基因
多态性
单核苷酸
帕金森病
自噬
Autophagy-related genes 7
Polymorphism, single nucleotide
Parkinson disease
Autophagy
