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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 被引量：48

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摘要 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)为CAH最常见的病因,占90%~95%[1-2];国内外报道发病率1/10000~1/20000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.
作者 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 顾学范 叶军 王华 邹卉 许争峰
机构地区 不详 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌/遗传科 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌/遗传科 湖南省妇幼保健院遗传研究室 山东大学妇幼保健院 南京市妇幼保健院产前诊断中心
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期404-409,共6页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”(2014FY110700) “十二五”国家科技支撑计划项目(2012BM09804)
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症 肾上腺皮质功能减退 肾上腺皮质功能危象 隐性遗传代谢病 羟类固醇脱氢酶 类固醇激素
分类号 R586 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

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共引文献40

同被引文献268

引证文献48

二级引证文献233

中华儿科杂志
2016年 第6期

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