摘要
目的了解绍兴市上虞区新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,以提高本区新生儿疾病筛查质量及可疑阳性召回率。方法调查本区2005—2014年出生的所有接受PKU和CH筛查的新生儿,采集足跟血送检。结果全区10年来的新生儿PKU和CH总体筛查率为98.0%,可疑阳性召回率为91.2%,其中PKU可疑阳性召回率93.9%,CH可疑阳性召回率90.7%;确诊PKU患儿3例,总发病率为0.6/万;确诊CH患儿25例,总发病率为4.6/万;血片不合格率3.2%。结论本区新生儿疾病筛查率、可疑阳性召回率均保持较高水平,PK U及C H的发病率均低于全国水平,进一步提高血片质量,推行以串联质谱技术进行多项遗传代谢疾病筛查是未来新生儿疾病筛查的工作方向。
