肝豆状核变性2个家系的基因突变分析被引量：2

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摘要肝豆状核变性也称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型WD病例,并对其父母进行了基因突变分析。

作者钱智玲扈彩霞朱桐崔雄伟郑加生崔石昌

机构地区首都医科大学附属北京佑安医院肝病肿瘤介入中心乙型肝炎与肝癌转化医学研究北京市重点实验室

出处《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第4期663-665,共3页 Journal of Capital Medical University

基金国家科技支撑计划基金资助项目(2012BAI15B08) 北京佑安医院肝病艾滋病科研基金(BJYAH-2011-032 BJYAH-2011-035)~~

关键词肝豆状核变性基因突变分析先证者基因测序基因诊断非近亲结婚 ALANINE 复合杂合子山西人核苷酸序列

分类号 R733.72 [医药卫生—肿瘤]

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