摘要
胎儿染色体异常是遗传病原因之一,是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率,提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素,介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。
出处
《国外医学(妇产科学分册)》
2002年第3期146-148,共3页
Foreign Medical Sciences(Obstet Gynecol Fascicle)
参考文献17
-
1Zaragoza MV,Surti U,Redline RW,et al.Prenatal origin and phenotype of triploidy in spontaneous abortion:Predominance of diandry and association with partial hydatidiform mole.Am J Hum Genet,2000,66:1807-1820
-
2Lomax B,Tang S,Separovic E,et al.Comparative genomic hybridization an combination with flow cytometry improves results of cytogenetic analysis of spontaneous abortions.Am J Hum Genet,2000,66:1516-1521
-
3Freeman SB,Yang Q,Allran K,et al.Women with a reduced ovarian complement may have an increased risk for child with Down Syndrome.Am J Hum Genet,2000,66:1680-1683
-
4Ranzini AC,Guzman ER,Ananth CV,et al.Sonographic identification of fetuses with Down Syndrome in the third trimester:A matched control study.Obstet Gynecol,1999,93:702-706
-
5Lowe X,Eskenazi B,Nelson DO,et al.Frequency of XY sperm increases with age in fathers of boys with Klinefelter syndrome.Am J Hum Genet,2001,69(5):1046-1054
-
6van Montfrans JM,Lambalk CB,van Hoof MH,et al.Are elevated FSH concentrations in the pre-conceptional period a risk factor for Down's syndrome? Hum Reprod,2001,16(6):1270-1273
-
7Nasseri A,Mukherjee T,Grifo JA,et al.Elevated day 3 follicle stimulating hormone and/or estradiol may predict fetal aneuploidy.Fertil Steril,1999,71:715-718
-
8van Monffrans JM,Dorland M, Oosterhuis GJ,et al.Increased concentration of follicle stimulating hormone in mothers of children with Down's syndrome.Lancet,1999,353:1853-1854
-
9Page DC,Silber S,Brown LG.Men with infertility caused byAZFc deletion can produce son by intracytoplasmic sperm injection,but are likely to transmit the deletion and infertility.Obstet Gynecol Surv,2000,55(1):35-36
-
10Sepulveda W,Gultierrez J,Sanchez J,et al.Pseudo cyst of the umbilical cord :Prenatal sonographic appearance and clinical significance.Obstet Gyneeol,1999,93 (3):377-381
同被引文献60
-
1王铮,黄国香,胡边.唐氏综合征产前筛查方法进展[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(4):127-128. 被引量:13
-
2孟华,姜玉新.21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断[J].中国实用妇科与产科杂志,2005,21(9):515-516. 被引量:25
-
3侯红瑛,李小毛,滕奔琦,尹玉竹,许成芳,易翠兴.妊娠中晚期羊水细胞核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(8):42-44. 被引量:34
-
4戴钟英.重视高龄妇女的妊娠和分娩[J].中国实用妇科与产科杂志,2006,22(10):723-724. 被引量:46
-
5周玉春,王华,黄定梅,彭向京,贾政军,禹红,田艾军,雷花香.1034例羊水细胞染色体核型分析[J].中华围产医学杂志,2006,9(6):421-423. 被引量:31
-
6王素桂.产前诊断胎儿染色体平衡易位的处理[J].北京医学,1984,6(2):94-94.
-
7刘权章 等.人类染色体方法学:第1版[M].人民卫生出版社,1992.139.
-
8[3]Hampl R,Snajderova M,Lebl J,et al.Sex hormone-binding globulinas marker of the effect of monal treatment in Turner syndrome[].Regul,2001,35 (1):17-24.
-
9[5]Stankiewicz P,Boeian E,lakubow-DurskaK,et al.Identification of supernumerary marker chromosome derived from chromosome 5,19 and20 using FISH[J].J Med Genet,2000,37(2):114-120.
-
10[6]A Zhou-Cun,et aL Chromoeoma/ Abnormality and Y Chromosome Microdeletion in Chinese Patients with Azoospermia or Severe Oligozoospermia[J].Aeta Genetica Siniea,2006,33(2):111-116.
引证文献18
-
1靳耀英,张韫,李忻,杨鑫,高福云,李静.800例不孕不育患者的染色体观察——附其538例配偶染色体检查[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(10):67-69.
-
2魏新亭,哈迎春,姚立岩.孕中期血清学唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值[J].宁夏医学杂志,2012,34(8):766-767. 被引量:10
-
3靳耀英,王晶,王琳,贺春,高福云,李静.548例自发流产妇女及其中500例配偶的染色体分析[J].中日友好医院学报,2005,19(2):82-83.
-
4柴冬宁,周东兴,吴慧南,钟晓红,李隶.厦门地区羊水染色体检查142例分析[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(1):42-42. 被引量:2
-
5郭晓玲,钟进,张国华,陈志华,卢海英,梁少联.胎儿染色体异常的产前筛查与诊断[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(1):39-40. 被引量:10
-
6郭晓玲,钟进,张国华,陈志华,卢海英,韦德湛.唐氏综合征的产前筛查与诊断[J].中国初级卫生保健,2007,21(11):37-39. 被引量:10
-
7赵洁,李向晖,杨晓霞,赵爱欣,耿庆霞.孕中期羊水细胞染色体核型216例临床分析[J].中国妇幼保健,2010,25(32):4752-4753. 被引量:4
-
8顾茂胜,王传霞,方媛,董步连.徐州地区产前诊断112例染色体异常临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(1):41-42. 被引量:1
-
9李洁,陈大雁,胡桂朗,荆志敏.中孕B超产前检查联合母血清标记物对21-三体综合征的临床诊断价值[J].河北医学,2011,17(5):577-580. 被引量:8
-
10邓璐莎,郭晓玲,钟进,陈志华,邓秀珍.佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(4):43-45. 被引量:1
二级引证文献93
-
1王丹,刘丽,宋朝晖,董佳.3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析[J].中国产前诊断杂志(电子版),2010,2(3):17-20. 被引量:17
-
2王成宇.唐氏筛查法在高龄孕产妇产前诊断中的应用价值[J].求医问药(下半月),2013(3):294-294. 被引量:7
-
3韩美艳,俞冬熠,姜楠,任慧颖.影响羊水细胞培养成功率因素的分析[J].中国产前诊断杂志(电子版),2014,6(3):42-45. 被引量:8
-
4刘晓翌,肖晓素,樊尚荣,王勇强,杨媛慧,廖立斌.羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析[J].中国实用妇科与产科杂志,2005,21(7):420-421. 被引量:2
-
5柴冬宁,周东兴,吴慧南,钟晓红,李隶.厦门地区羊水染色体检查142例分析[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(1):42-42. 被引量:2
-
6孙淑湘,陈宝江.羊水细胞染色体培养的操作分析[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(8):45-45. 被引量:4
-
7傅春萍.拒绝羊膜腔穿刺进行产前诊断的原因及对策[J].解放军护理杂志,2007,24(1):62-63. 被引量:3
-
8周敏,马金元,马绍武,徐樨巍,宋文琪.389例21号染色体异常核型的分析与探讨[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(11):30-30. 被引量:1
-
9朱海燕,张颖,朱瑞芳,杨滢,段红蕾,吴星,李洁.产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(1):52-53. 被引量:8
-
10周敏,马金元,马绍武,徐樨巍,宋文琪.642例身高发育迟缓女孩的染色体分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(4):31-32. 被引量:5
-
1杜娟,陈科.无创性产前诊断的研究进展[J].中国中医药咨讯,2011,3(18):121-122. 被引量:2
-
2管宁,吴建岚.锌在围产医学中的作用[J].微量元素与健康研究,1994,11(2):51-51. 被引量:6
-
3牟汝佳.基因疗法防胎儿遗传病于未然[J].健康大视野,2000(4):37-37.
-
4田爱红,邓月佳,莫沃深.彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病的筛查中临床意义[J].中国实用医药,2010,5(12):118-119.
-
5曹江霞,涂忆桥,张斌,王芳,胡希江,林明理.唐氏综合征产前筛查5813例分析[J].中国妇幼保健,2006,21(5):645-646. 被引量:3
-
6鲍培忠,冯杜熊,吴亚农,奚淑静,顾菁,温文清,洪庆,柯瑞娥,陶春琴,王剑敏.三联血清标记用于胎儿染色体异常产前筛选的初步报告[J].当代医师,1996,1(3):3-5.
-
7覃靖,张海燕,甘腾华.男性额外小染色体携带者导致妻流产[J].广西医学,1992,14(6):430-431.
-
8再同汗.吐尔逊,美热古丽.买提热依木.孕妇缺铁性贫血的产前筛选与诊断作用探讨[J].世界最新医学信息文摘,2016,16(3).
-
9鲍培忠,吴亚农,顾青,柯瑞娥,洪庆,陶春瑾,黄季敏,张晓频.孕妇血清标记物用于严重胎儿缺陷的产前筛选[J].中华妇产科杂志,1997,32(11):649-651. 被引量:42
-
10鲍培忠.孕妇血清标记用产前筛选的新进展[J].国外医学(计划生育分册),1994,13(3):130-134.