摘要
先天性肾上腺增生症(CAH)包括一组不同的遗传性疾病。但本文只述及21-羟化酶缺陷。此酶缺陷约占CAH病人的90%,群体发病率约为1/7000,肾上腺类固醇的21-羟化作用对产生盐皮质激素及糖皮质激素都是必不可少的。无效的21-羟化作用使皮质醇合成减少,使ACTH分泌增多,从而导致肾上腺增生化。ACTH的增多也刺激类固醇前体的合成,在21-羟化作用有缺陷时,可转变为雄性激素,引起子宫内胎儿男性化。21-羟化作用是由细胞色素P450的特殊形式(称为P450 c21)介导的。人类有二种P450 c21基因,称做P450XXI AⅠ和P450XXIAⅡ。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
1989年第1期26-28,共3页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
