CYP21基因启动子结构功能及突变研究进展
摘要
21羟化酶基因 (CYP2 1基因 )缺陷可引起 2 1羟化酶缺乏。近年对CYP2 1基因的研究取得了一定进展 ,本文介绍了该基因启动子区的位置、结构、调节因子 ,重要功能域及突变等方面的进展 。
参考文献21
-
1[1]Chang SF et al.Endocri Res,1998;24:625
-
2[2]James B et al.J Biol Chem,1993;268:12919
-
3[3]Meng KT et al.Hum Mol Genetis,1995;4:2109
-
4[4]Chin KK et al.Nucleic Acids Res,1998;26:1959
-
5[5]Endoh A et al.Steroid Biochem Mol Biol,1995;54:163
-
6[6]Bird IM et al.J Clin Endorcri Metab,1998;83:1592
-
7[7]Kajawa N et al.J Biol Chem,1992;267:25213
-
8[8]Li y et al.Endocri,1997;138:4138
-
9[9]Ikeda Y et al.Mol Endocri,1993;7:852
-
10[10]Parissenti AM et al.Mol Endocri,1993;7:283
-
1郭秀霞.先天性肾上腺皮质增生症一家系4例报告[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(2):127-127. 被引量：1
-
2邓辛香,曹雪瑛.1例肾上腺皮质增生症手术前后的护理[J].南华大学学报（医学版）,2001,29(1):101-101.
-
3郭辉,闵娟,毛维玉,黄宗炎,叶健忠.新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究[J].国际医药卫生导报,2008,14(14):8-10.
-
4张莉,任爱琴.肾上腺皮质增生症误诊为糖尿病[J].临床误诊误治,2004,17(4):263-264. 被引量：2
-
5史春华.先天性肾上腺皮质增生症失盐型临床分析[J].中国新生儿科杂志,2006,21(6):362-363.
-
6钟薇.先天性肾上腺皮质增生症──21羟化酶缺乏一家族2例报道[J].湖北省卫生职工医学院学报,2002,15(2):30-30. 被引量：1
-
7黄建琪.先天性肾上腺皮质增生症2例[J].山西医药杂志,2004,33(6):464-464.
-
8赵菲,管越强,崔海滨,李凤超,郭春雨,康现江.克氏原螯虾溶血活性及其影响因子[J].河北大学学报（自然科学版）,2006,26(3):301-305. 被引量：3
-
9安泽鑫,邵汝升,董巧云,李猛,赵丽,谷聚贤.儿童肾上腺皮质增生症致高血压并发脑梗死1例[J].中国卒中杂志,2014,9(12):1020-1023.
-
10林娟,马华梅.先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏儿童代谢综合征研究进展[J].中华实用儿科临床杂志,2016,31(8):631-634. 被引量：2
