摘要
目的鉴定2例罕见的类孟买型ABhm和A并进行分子机制研究和家系调查。方法通过正反定型试验、抗体筛查试验、红细胞吸收放散试验、唾液血型物质鉴定和流式细胞技术检测ABO血型，采用PCR扩增2例先证者及家人的Fun和FUT2基因编码序列，并对PER产物进行直接测序分析。同时FUn基因PCR产物经TA克隆转染至质粒上分离后，对其进行测序分析，以证实突变在染色体上的位置。结果发现2例血清学分型罕见的类孟买型AB和A直接测序发现先证者1Fun1基因第547—552位AG纯合缺失（AGAGAG--AGAG），导致阅读框架发生移码，提前形成终止密码；其儿子和女儿Fun基因均存在547～552位AG杂合缺失。先证者2FUn基因存在547—552位AG杂合缺失和658位c—T杂合突变，TA克隆证实1条染色体上FuT1基因存在547—552位AG两碱基缺失；另l条染色体上存在C658T错义突变，可导致第220位精氨酸（arg）一半胱氨酸（Cys）。先证者2胞姐和女儿均存在658位c—T杂合突变。结论先证者1为AB：型，基因型为hlhl型；先证者2为A型，基因型为h1h3型。
出处
《中国输血杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第9期850-853,共4页
Chinese Journal of Blood Transfusion
